CAJ | 학술논문

目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况.方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断.结果:212例地贫初筛阳性者共检出β-地中海贫血儿童72例,检出率为33.96%,共检出10种突变基因,22种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(-TTCT)(38.89%)、CD17(A→T)(11.11%)、-28(A→G)(6.94%)、IVS-Ⅱ-654(c→T)(5.56%),其中,单突变杂合子8种(70.83%),双突变杂合子10种(22.22%),单突变纯合子2种(4.17%),另外,检出少见位点突变CD14-15(+G)和CD41-42(-TTCT)/IVS-Ⅰ-1(G→T\G→A)各1例,占2.78%.结论:贺州市是β-地中海贫血高发区,患儿基因突变类型较多,做好地中海贫血初筛普查非常重要.应对地中海贫血初筛阳性者进行地中海贫血基因诊断,同时,建立β-地中海贫血基因网络档案库.
목적:연구하주시β-지중해빈혈환인지중해빈혈기인돌변적위점급기빈솔분포정황.방법:대212례지빈초사양성자진행지중해빈혈기인검측,추취정맥혈2 mL(EDTA항응),채용PCR체외확증결합DNA심편반향점잡교기술,진행β-지빈적림상진단.결과:212례지빈초사양성자공검출β-지중해빈혈인동72례,검출솔위33.96%,공검출10충돌변기인,22충기인형,거전4위적의차시:CD41-42(-TTCT)(38.89%)、CD17(A→T)(11.11%)、-28(A→G)(6.94%)、IVS-Ⅱ-654(c→T)(5.56%),기중,단돌변잡합자8충(70.83%),쌍돌변잡합자10충(22.22%),단돌변순합자2충(4.17%),령외,검출소견위점돌변CD14-15(+G)화CD41-42(-TTCT)/IVS-Ⅰ-1(G→T\G→A)각1례,점2.78%.결론:하주시시β-지중해빈혈고발구,환인기인돌변류형교다,주호지중해빈혈초사보사비상중요.응대지중해빈혈초사양성자진행지중해빈혈기인진단,동시,건립β-지중해빈혈기인망락당안고.