广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2013年
1期
110-112
,共3页
许涓涓%杜娟%唐斌%陈科%韦波%阙婷
許涓涓%杜娟%唐斌%陳科%韋波%闕婷
허연연%두연%당빈%진과%위파%궐정
α地中海贫血%Hb Quong Sze%基因型
α地中海貧血%Hb Quong Sze%基因型
α지중해빈혈%Hb Quong Sze%기인형
目的 了解Hb Quong Sze(Hb QS,αQSα/)不同基因型的临床特征,探讨之间的关系.方法 收集就诊患者行地中海贫血(地贫)基因检测诊断为Hb QS 102例样本和40例检测未见异常作为对照,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、RDB和多重跨越断裂点PCR方法检测基因型.结果 Hb QS杂合子无论性别血红蛋白均处于正常范围,红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量下降;Hb QS复合其他α地贫点突变既可以是轻型地贫,也可以类似于HbH病.Hb QS复合东南亚缺失型临床表现轻重不一,重者需要输血,轻者甚至无贫血.结论 Hb QS杂合子表现极可能为轻型地贫,并非像其他的α地贫点突变表现为静止型地贫.Hb QS复合其他α地贫点突变表型多样,在遗传咨询中值得注意.
目的 瞭解Hb Quong Sze(Hb QS,αQSα/)不同基因型的臨床特徵,探討之間的關繫.方法 收集就診患者行地中海貧血(地貧)基因檢測診斷為Hb QS 102例樣本和40例檢測未見異常作為對照,進行血常規參數分析、血紅蛋白分析、RDB和多重跨越斷裂點PCR方法檢測基因型.結果 Hb QS雜閤子無論性彆血紅蛋白均處于正常範圍,紅細胞平均體積和紅細胞平均血紅蛋白量下降;Hb QS複閤其他α地貧點突變既可以是輕型地貧,也可以類似于HbH病.Hb QS複閤東南亞缺失型臨床錶現輕重不一,重者需要輸血,輕者甚至無貧血.結論 Hb QS雜閤子錶現極可能為輕型地貧,併非像其他的α地貧點突變錶現為靜止型地貧.Hb QS複閤其他α地貧點突變錶型多樣,在遺傳咨詢中值得註意.
목적 료해Hb Quong Sze(Hb QS,αQSα/)불동기인형적림상특정,탐토지간적관계.방법 수집취진환자행지중해빈혈(지빈)기인검측진단위Hb QS 102례양본화40례검측미견이상작위대조,진행혈상규삼수분석、혈홍단백분석、RDB화다중과월단렬점PCR방법검측기인형.결과 Hb QS잡합자무론성별혈홍단백균처우정상범위,홍세포평균체적화홍세포평균혈홍단백량하강;Hb QS복합기타α지빈점돌변기가이시경형지빈,야가이유사우HbH병.Hb QS복합동남아결실형림상표현경중불일,중자수요수혈,경자심지무빈혈.결론 Hb QS잡합자표현겁가능위경형지빈,병비상기타적α지빈점돌변표현위정지형지빈.Hb QS복합기타α지빈점돌변표형다양,재유전자순중치득주의.
