广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2013年
1期
94-96
,共3页
木合拜尔·阿布都尔%刘虹%买买提力·依马木%张晓燕%安利%王晓敏
木閤拜爾·阿佈都爾%劉虹%買買提力·依馬木%張曉燕%安利%王曉敏
목합배이·아포도이%류홍%매매제력·의마목%장효연%안리%왕효민
维吾尔族%真性红细胞增多症%JAK2 V617F基因突变
維吾爾族%真性紅細胞增多癥%JAK2 V617F基因突變
유오이족%진성홍세포증다증%JAK2 V617F기인돌변
目的 研究真性红细胞增多症(PV)患者JAK2 V617F基因突变率及其与临床特征的相关性,同时探讨该突变在汉族和维吾尔族PV患者中的差异性.方法 采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对41例(维吾尔族19例,汉族22例)PV 患者进行JAK2检测.结果 (1)41例PV患者中JAK2基因突变率82.9%(34/41).22例汉族PV患者中突变阳性率为72.7%(16/22),19例维吾尔族PV患者中突变阳性率为94.7%(18/19),两族JAK2基因突变阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05).(2)中位随访51(3～142)个月后发现共4例PV患者转为骨髓纤维化,30例患者出现不同部位的血栓栓塞,11例患者出现不同程度的出血;JAK2阳性患者血栓事件发生率较阴性者高(P<0.05),但两个民族间差异无统计学意义(P>0.05);出血并发症及转化在JAK2阳性与阴性及汉族与维吾尔族PV患者中差异均无统计学意义(P>0.05).结论 PV患者中有较高的JAK2 V617F 基因突变率,汉族与维吾尔族PV患者该基因突变率及相关并发症间无明显差异.
目的 研究真性紅細胞增多癥(PV)患者JAK2 V617F基因突變率及其與臨床特徵的相關性,同時探討該突變在漢族和維吾爾族PV患者中的差異性.方法 採用等位基因特異性PCR(AS-PCR)方法,對41例(維吾爾族19例,漢族22例)PV 患者進行JAK2檢測.結果 (1)41例PV患者中JAK2基因突變率82.9%(34/41).22例漢族PV患者中突變暘性率為72.7%(16/22),19例維吾爾族PV患者中突變暘性率為94.7%(18/19),兩族JAK2基因突變暘性率比較差異無統計學意義(P>0.05).(2)中位隨訪51(3～142)箇月後髮現共4例PV患者轉為骨髓纖維化,30例患者齣現不同部位的血栓栓塞,11例患者齣現不同程度的齣血;JAK2暘性患者血栓事件髮生率較陰性者高(P<0.05),但兩箇民族間差異無統計學意義(P>0.05);齣血併髮癥及轉化在JAK2暘性與陰性及漢族與維吾爾族PV患者中差異均無統計學意義(P>0.05).結論 PV患者中有較高的JAK2 V617F 基因突變率,漢族與維吾爾族PV患者該基因突變率及相關併髮癥間無明顯差異.
목적 연구진성홍세포증다증(PV)환자JAK2 V617F기인돌변솔급기여림상특정적상관성,동시탐토해돌변재한족화유오이족PV환자중적차이성.방법 채용등위기인특이성PCR(AS-PCR)방법,대41례(유오이족19례,한족22례)PV 환자진행JAK2검측.결과 (1)41례PV환자중JAK2기인돌변솔82.9%(34/41).22례한족PV환자중돌변양성솔위72.7%(16/22),19례유오이족PV환자중돌변양성솔위94.7%(18/19),량족JAK2기인돌변양성솔비교차이무통계학의의(P>0.05).(2)중위수방51(3～142)개월후발현공4례PV환자전위골수섬유화,30례환자출현불동부위적혈전전새,11례환자출현불동정도적출혈;JAK2양성환자혈전사건발생솔교음성자고(P<0.05),단량개민족간차이무통계학의의(P>0.05);출혈병발증급전화재JAK2양성여음성급한족여유오이족PV환자중차이균무통계학의의(P>0.05).결론 PV환자중유교고적JAK2 V617F 기인돌변솔,한족여유오이족PV환자해기인돌변솔급상관병발증간무명현차이.
