右江医学
右江醫學
우강의학
YOUJINAG MEDICAL JOURNAL
2013年
2期
168-170
,共3页
刘宁毅%刘春利%陈良军%罗文意
劉寧毅%劉春利%陳良軍%囉文意
류저의%류춘리%진량군%라문의
地中海贫血%α-地中海贫血%基因诊断
地中海貧血%α-地中海貧血%基因診斷
지중해빈혈%α-지중해빈혈%기인진단
目的 对钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称α-地贫)进行基因分析,了解其基因突变的类型,旨在为本地预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法 用钦州城区980例样本检测α-地贫基因型.α缺失型基因应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型地贫采用反向斑点杂交法.结果 钦州城区980例样本中,α-地贫缺失型基因常见的有3种即--SEA/,-α3.7/,-α1.2,常见的包括非缺失突变型地贫和HbCS,HbQS和HbWS.检出α-地贫276例,占28.16％；其中缺失型α-地贫226例,占α-地贫81.88％,非缺失突变型地贫50例,占α-地贫18.12％；检出复合型αβ-地贫35例,占3.57％.结论 钦州城区有较为特殊的地贫基因类型,对指导产前诊断、预防地贫重症患儿的出生、提高人口素质有着重要的作用.
目的 對欽州城區980例α-珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱α-地貧)進行基因分析,瞭解其基因突變的類型,旨在為本地預防地貧重癥患兒的齣生提供指導.方法 用欽州城區980例樣本檢測α-地貧基因型.α缺失型基因應用單管多重PCR技術進行檢測,非缺失突變型地貧採用反嚮斑點雜交法.結果 欽州城區980例樣本中,α-地貧缺失型基因常見的有3種即--SEA/,-α3.7/,-α1.2,常見的包括非缺失突變型地貧和HbCS,HbQS和HbWS.檢齣α-地貧276例,佔28.16％；其中缺失型α-地貧226例,佔α-地貧81.88％,非缺失突變型地貧50例,佔α-地貧18.12％；檢齣複閤型αβ-地貧35例,佔3.57％.結論 欽州城區有較為特殊的地貧基因類型,對指導產前診斷、預防地貧重癥患兒的齣生、提高人口素質有著重要的作用.
목적 대흠주성구980례α-주단백생성장애성빈혈(간칭α-지빈)진행기인분석,료해기기인돌변적류형,지재위본지예방지빈중증환인적출생제공지도.방법 용흠주성구980례양본검측α-지빈기인형.α결실형기인응용단관다중PCR기술진행검측,비결실돌변형지빈채용반향반점잡교법.결과 흠주성구980례양본중,α-지빈결실형기인상견적유3충즉--SEA/,-α3.7/,-α1.2,상견적포괄비결실돌변형지빈화HbCS,HbQS화HbWS.검출α-지빈276례,점28.16％；기중결실형α-지빈226례,점α-지빈81.88％,비결실돌변형지빈50례,점α-지빈18.12％；검출복합형αβ-지빈35례,점3.57％.결론 흠주성구유교위특수적지빈기인류형,대지도산전진단、예방지빈중증환인적출생、제고인구소질유착중요적작용.
