中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2013年
2期
136-139
,共4页
任宏%王莹%余永国%李璧如
任宏%王瑩%餘永國%李璧如
임굉%왕형%여영국%리벽여
先天性中枢性低通气综合征%PHOX2B基因
先天性中樞性低通氣綜閤徵%PHOX2B基因
선천성중추성저통기종합정%PHOX2B기인
目的 提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识.方法 总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习.结果 男,7月龄.以肺部感染、撤机困难入院.入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现呼吸浅慢,再次予机械通气,模式为双水平正压通气.患儿觉醒时呼吸活跃,入睡后依赖呼吸机,自主呼吸减慢,潮气量减小,出现CO2储留.同时相关辅助检查排除了原发心、肺、脑、神经肌肉及代谢性疾病,临床诊断为CCHS.取患儿及其父母静脉血行PHOX2B基因序列检测,显示患儿PHOX2B第3外显子存在突变(基因型为20/25),其父母未检出突变,确诊为CCHS.患儿随访至11月龄,呼吸和循环情况尚平稳.结论 CCHS以觉醒时有充足通气,睡眠状态下通气不足为主要表现,行PHOX2B基因突变分析可确诊CCHS.
目的 提高對先天性中樞性低通氣綜閤徵(CCHS)的臨床和基因特徵的認識.方法 總結分析1例CCHS患兒的臨床錶現、診斷和基因檢測結果,併進行文獻複習.結果 男,7月齡.以肺部感染、撤機睏難入院.入院肺部感染基本控製撤機後,患兒睡眠狀態下齣現呼吸淺慢,再次予機械通氣,模式為雙水平正壓通氣.患兒覺醒時呼吸活躍,入睡後依賴呼吸機,自主呼吸減慢,潮氣量減小,齣現CO2儲留.同時相關輔助檢查排除瞭原髮心、肺、腦、神經肌肉及代謝性疾病,臨床診斷為CCHS.取患兒及其父母靜脈血行PHOX2B基因序列檢測,顯示患兒PHOX2B第3外顯子存在突變(基因型為20/25),其父母未檢齣突變,確診為CCHS.患兒隨訪至11月齡,呼吸和循環情況尚平穩.結論 CCHS以覺醒時有充足通氣,睡眠狀態下通氣不足為主要錶現,行PHOX2B基因突變分析可確診CCHS.
목적 제고대선천성중추성저통기종합정(CCHS)적림상화기인특정적인식.방법 총결분석1례CCHS환인적림상표현、진단화기인검측결과,병진행문헌복습.결과 남,7월령.이폐부감염、철궤곤난입원.입원폐부감염기본공제철궤후,환인수면상태하출현호흡천만,재차여궤계통기,모식위쌍수평정압통기.환인각성시호흡활약,입수후의뢰호흡궤,자주호흡감만,조기량감소,출현CO2저류.동시상관보조검사배제료원발심、폐、뇌、신경기육급대사성질병,림상진단위CCHS.취환인급기부모정맥혈행PHOX2B기인서렬검측,현시환인PHOX2B제3외현자존재돌변(기인형위20/25),기부모미검출돌변,학진위CCHS.환인수방지11월령,호흡화순배정황상평은.결론 CCHS이각성시유충족통기,수면상태하통기불족위주요표현,행PHOX2B기인돌변분석가학진CCHS.
