中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2013年
2期
131-135
,共5页
吕俊兰%刘京%张礼萍%李久伟%孙欣%郎志奇%丁昌红%陈春红
呂俊蘭%劉京%張禮萍%李久偉%孫訢%郎誌奇%丁昌紅%陳春紅
려준란%류경%장례평%리구위%손흔%랑지기%정창홍%진춘홍
腓骨肌萎缩症2型%线粒体融合蛋白2基因%临床表型%儿童
腓骨肌萎縮癥2型%線粒體融閤蛋白2基因%臨床錶型%兒童
비골기위축증2형%선립체융합단백2기인%림상표형%인동
目的 分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2 )基因型与临床表型.方法 纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2 突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表型、神经电生理、实验室和病理学检查特征.结果 21例CMT2患儿进入分析.①未检出MFN2 基因突变18例(男14例,女4例),起病年龄平均3.3岁.其中9例累及下肢近端和远端,7例累及四肢,2例无法行走,8例下肢近端和远端肌肉萎缩,4例可见轻微感觉障碍.MFN2 基因突变3例(男2例,女1例),起病年龄1.5～8岁,1例有家族史.均可见下肢近端和远端肌肉萎缩,2例足下垂并内翻,均有感觉障碍表现.②21例运动和(或)感觉神经传导速度≥38 m·s-1或波幅降低,MFN2 基因突变患儿腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位波幅较正常值的下降幅度高于未突变患儿;③10例行腓肠神经活检检查,其中MFN2 基因突变1例,未检出MFN2 突变9例,均符合慢性轴索神经病病理改变,电镜下可见轴索线粒体聚集排列和肿胀.结论 MFN2 基因突变是CMT2的致病原因之一,携带该突变患儿多为早发型,临床表型可能重于未突变者,仍需扩大样本量进一步分析.
目的 分析兒童腓骨肌萎縮癥2型(CMT2)線粒體融閤蛋白2(MFN2 )基因型與臨床錶型.方法 納入1998至2012年首都醫科大學附屬北京兒童醫院臨床診斷的CMT2患兒為研究對象,採用直接測序方法檢測MFN2 突變基因,併描述分析突變和未突變患兒的臨床錶型、神經電生理、實驗室和病理學檢查特徵.結果 21例CMT2患兒進入分析.①未檢齣MFN2 基因突變18例(男14例,女4例),起病年齡平均3.3歲.其中9例纍及下肢近耑和遠耑,7例纍及四肢,2例無法行走,8例下肢近耑和遠耑肌肉萎縮,4例可見輕微感覺障礙.MFN2 基因突變3例(男2例,女1例),起病年齡1.5～8歲,1例有傢族史.均可見下肢近耑和遠耑肌肉萎縮,2例足下垂併內翻,均有感覺障礙錶現.②21例運動和(或)感覺神經傳導速度≥38 m·s-1或波幅降低,MFN2 基因突變患兒腓總神經和脛神經複閤肌肉動作電位波幅較正常值的下降幅度高于未突變患兒;③10例行腓腸神經活檢檢查,其中MFN2 基因突變1例,未檢齣MFN2 突變9例,均符閤慢性軸索神經病病理改變,電鏡下可見軸索線粒體聚集排列和腫脹.結論 MFN2 基因突變是CMT2的緻病原因之一,攜帶該突變患兒多為早髮型,臨床錶型可能重于未突變者,仍需擴大樣本量進一步分析.
목적 분석인동비골기위축증2형(CMT2)선립체융합단백2(MFN2 )기인형여림상표형.방법 납입1998지2012년수도의과대학부속북경인동의원림상진단적CMT2환인위연구대상,채용직접측서방법검측MFN2 돌변기인,병묘술분석돌변화미돌변환인적림상표형、신경전생리、실험실화병이학검사특정.결과 21례CMT2환인진입분석.①미검출MFN2 기인돌변18례(남14례,녀4례),기병년령평균3.3세.기중9례루급하지근단화원단,7례루급사지,2례무법행주,8례하지근단화원단기육위축,4례가견경미감각장애.MFN2 기인돌변3례(남2례,녀1례),기병년령1.5～8세,1례유가족사.균가견하지근단화원단기육위축,2례족하수병내번,균유감각장애표현.②21례운동화(혹)감각신경전도속도≥38 m·s-1혹파폭강저,MFN2 기인돌변환인비총신경화경신경복합기육동작전위파폭교정상치적하강폭도고우미돌변환인;③10례행비장신경활검검사,기중MFN2 기인돌변1례,미검출MFN2 돌변9례,균부합만성축색신경병병리개변,전경하가견축색선립체취집배렬화종창.결론 MFN2 기인돌변시CMT2적치병원인지일,휴대해돌변환인다위조발형,림상표형가능중우미돌변자,잉수확대양본량진일보분석.
