中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2013年
2期
126-130
,共5页
谢瑶%谷为岳%侯新琳%杨艳玲%姜毅%周丛乐
謝瑤%穀為嶽%侯新琳%楊豔玲%薑毅%週叢樂
사요%곡위악%후신림%양염령%강의%주총악
线粒体病%线粒体神经胃肠脑肌病%新生儿%腹泻
線粒體病%線粒體神經胃腸腦肌病%新生兒%腹瀉
선립체병%선립체신경위장뇌기병%신생인%복사
目的 探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识.方法 收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因.复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾.结果 患儿生后19 d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血.患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病.予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意.结论 以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能.
目的 探討新生兒期起病的線粒體神經胃腸腦肌病的臨床特點,提高對該病的認識.方法 收集患兒臨床資料,取外週血白細胞測定線粒體呼吸鏈複閤體酶活性,根據酶活性測定結果進一步檢測相應編碼基因.複習文獻,對該病新生兒期的臨床錶現、治療方法及預後情況進行迴顧.結果 患兒生後19 d髮病,臨床主要錶現為體重不增、腹瀉遷延,伴營養不良及貧血.患兒線粒體呼吸鏈複閤酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外週血線粒體DNA測序證實MT-RNR1位置A750G突變,該突變可導緻rRNA結構改變,確診為線粒體神經胃腸腦肌病.予深度水解蛋白奶粉餵養,益生菌、B族維生素治療後腹瀉好轉,體重增加滿意.結論 以不明原因難治性腹瀉為主要錶現的新生兒,應警惕線粒體神經胃腸腦肌病的可能.
목적 탐토신생인기기병적선립체신경위장뇌기병적림상특점,제고대해병적인식.방법 수집환인림상자료,취외주혈백세포측정선립체호흡련복합체매활성,근거매활성측정결과진일보검측상응편마기인.복습문헌,대해병신생인기적림상표현、치료방법급예후정황진행회고.결과 환인생후19 d발병,림상주요표현위체중불증、복사천연,반영양불량급빈혈.환인선립체호흡련복합매Ⅰ화Ⅴ결함,외주혈선립체DNA측서증실MT-RNR1위치A750G돌변,해돌변가도치rRNA결구개변,학진위선립체신경위장뇌기병.여심도수해단백내분위양,익생균、B족유생소치료후복사호전,체중증가만의.결론 이불명원인난치성복사위주요표현적신생인,응경척선립체신경위장뇌기병적가능.
