中国产前诊断杂志（电子版）
中國產前診斷雜誌（電子版）
중국산전진단잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2013年
1期
33-38
,共6页
脊髓肌肉萎缩症%分子诊断%携带者%筛查
脊髓肌肉萎縮癥%分子診斷%攜帶者%篩查
척수기육위축증%분자진단%휴대자%사사
脊髓肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,是仅次于囊性纤维化的儿童致死性疾病,目前还没有有效的治疗方法.SMA疾病的发病率为1/6000～1/10 000,携带者频率在不同的人群中为1/35～1/168,95％的SMA患者为致病基因SMN1纯合缺失所致,另外5％是由于SMN1点突变导致.由于SMA的遗传复杂性和高携带率,精准的SMA遗传咨询和风险评估显得尤为重要.全面的SMA遗传检测,加上合适的遗传咨询和风险评估,能够给SMA患儿和家庭提供完整的评估.本文主要总结脊髓肌肉萎缩症的分子诊断技术及携带者筛查的研究进展.
脊髓肌肉萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)是一種由于脊髓前角運動神經元退化引起的神經肌肉性疾病,是僅次于囊性纖維化的兒童緻死性疾病,目前還沒有有效的治療方法.SMA疾病的髮病率為1/6000～1/10 000,攜帶者頻率在不同的人群中為1/35～1/168,95％的SMA患者為緻病基因SMN1純閤缺失所緻,另外5％是由于SMN1點突變導緻.由于SMA的遺傳複雜性和高攜帶率,精準的SMA遺傳咨詢和風險評估顯得尤為重要.全麵的SMA遺傳檢測,加上閤適的遺傳咨詢和風險評估,能夠給SMA患兒和傢庭提供完整的評估.本文主要總結脊髓肌肉萎縮癥的分子診斷技術及攜帶者篩查的研究進展.
척수기육위축증(spinal muscular atrophy,SMA)시일충유우척수전각운동신경원퇴화인기적신경기육성질병,시부차우낭성섬유화적인동치사성질병,목전환몰유유효적치료방법.SMA질병적발병솔위1/6000～1/10 000,휴대자빈솔재불동적인군중위1/35～1/168,95％적SMA환자위치병기인SMN1순합결실소치,령외5％시유우SMN1점돌변도치.유우SMA적유전복잡성화고휴대솔,정준적SMA유전자순화풍험평고현득우위중요.전면적SMA유전검측,가상합괄적유전자순화풍험평고,능구급SMA환인화가정제공완정적평고.본문주요총결척수기육위축증적분자진단기술급휴대자사사적연구진전.
