中国产前诊断杂志（电子版）
中國產前診斷雜誌（電子版）
중국산전진단잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2013年
1期
11-15
,共5页
室间质评%质控物%染色体核型分析
室間質評%質控物%染色體覈型分析
실간질평%질공물%염색체핵형분석
目的 建立染色体异常核型图像库,试验染色体核型分析室间质评的可行性.方法 采集经细胞遗传学或分子遗传学确诊的疑难、罕见、易误诊的染色体异常核型图,用常规染色体核型分析软件处理至最佳状态,将每6幅不同染色体异常核型作为1个组合单位,编人计算机,建立染色体异常核型图像库,从中选出核型图,发送给受试者作染色体核型分析,然后对反馈结果进行评价.结果 使用6幅染色体核型分别为46,X,t(Y;5)(q12;q21)；46,XY,15P+；46,XX,t(13;18)(q12;q21);46.X,r(Xp)；46,X,t(Y;Y)；46,XX,t(9;20)(P13;p13)的图像对35家受试者作室间质评试验.经试验,各受试者反馈的相对应于上述6幅质控图排序的完全正确率分别为81.82％、78.13％、86.67％、78.79％、78.13％、90.32％,完全错误率分别为15.15％、21.88％、10.00％、18.18％、21.88％、6.45％,总的完全正确率、部分正确率、部分错误率和完全错误率分别为82.20％、0.52％、1.57％和15.71％.结论 疑难、罕见染色体异常核型分析的准确性有待于进一步的提高；以疑难染色体异常核型图像作染色体核型分析室间质评是一种简便易行的方法.
目的 建立染色體異常覈型圖像庫,試驗染色體覈型分析室間質評的可行性.方法 採集經細胞遺傳學或分子遺傳學確診的疑難、罕見、易誤診的染色體異常覈型圖,用常規染色體覈型分析軟件處理至最佳狀態,將每6幅不同染色體異常覈型作為1箇組閤單位,編人計算機,建立染色體異常覈型圖像庫,從中選齣覈型圖,髮送給受試者作染色體覈型分析,然後對反饋結果進行評價.結果 使用6幅染色體覈型分彆為46,X,t(Y;5)(q12;q21)；46,XY,15P+；46,XX,t(13;18)(q12;q21);46.X,r(Xp)；46,X,t(Y;Y)；46,XX,t(9;20)(P13;p13)的圖像對35傢受試者作室間質評試驗.經試驗,各受試者反饋的相對應于上述6幅質控圖排序的完全正確率分彆為81.82％、78.13％、86.67％、78.79％、78.13％、90.32％,完全錯誤率分彆為15.15％、21.88％、10.00％、18.18％、21.88％、6.45％,總的完全正確率、部分正確率、部分錯誤率和完全錯誤率分彆為82.20％、0.52％、1.57％和15.71％.結論 疑難、罕見染色體異常覈型分析的準確性有待于進一步的提高；以疑難染色體異常覈型圖像作染色體覈型分析室間質評是一種簡便易行的方法.
목적 건립염색체이상핵형도상고,시험염색체핵형분석실간질평적가행성.방법 채집경세포유전학혹분자유전학학진적의난、한견、역오진적염색체이상핵형도,용상규염색체핵형분석연건처리지최가상태,장매6폭불동염색체이상핵형작위1개조합단위,편인계산궤,건립염색체이상핵형도상고,종중선출핵형도,발송급수시자작염색체핵형분석,연후대반궤결과진행평개.결과 사용6폭염색체핵형분별위46,X,t(Y;5)(q12;q21)；46,XY,15P+；46,XX,t(13;18)(q12;q21);46.X,r(Xp)；46,X,t(Y;Y)；46,XX,t(9;20)(P13;p13)적도상대35가수시자작실간질평시험.경시험,각수시자반궤적상대응우상술6폭질공도배서적완전정학솔분별위81.82％、78.13％、86.67％、78.79％、78.13％、90.32％,완전착오솔분별위15.15％、21.88％、10.00％、18.18％、21.88％、6.45％,총적완전정학솔、부분정학솔、부분착오솔화완전착오솔분별위82.20％、0.52％、1.57％화15.71％.결론 의난、한견염색체이상핵형분석적준학성유대우진일보적제고；이의난염색체이상핵형도상작염색체핵형분석실간질평시일충간편역행적방법.
