中国实用口腔科杂志
中國實用口腔科雜誌
중국실용구강과잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL STOMATOLOGY
2013年
4期
221-225
,共5页
亚甲基四氢叶酸还原酶%非综合征性唇腭裂%核心家系%基因多态性
亞甲基四氫葉痠還原酶%非綜閤徵性脣腭裂%覈心傢繫%基因多態性
아갑기사경협산환원매%비종합정성진악렬%핵심가계%기인다태성
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性.方法 选取2010年9月至2012年4月山西地区150例NSCL/P患者及其父母作为病例组(其中有135个完整的NSCL/P核心家系),150例正常新生儿作为对照组,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对MTHFR基因A1298C位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、病例组核心家系的传递不平衡检验(TDT)、单体型的相对危险度(HHRR)分析来研究该突变与NSCL/P的相关性.结果 病例组和对照组人群基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05)；病例组与对照组进行子代间比较,AA、AC、CC 3种基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05),A等位基因和C突变等位基因的分布差异均有统计学意义(P＜0.05)；NSCL/P核心家系TDT检验,差异有统计学意义(P＜0.05),表明突变等位基因C存在着传递失衡的现象；HHRR检验结果表明,MTHFR基因A1298C位点多态性由双亲传递给患病子女的等位基因(C/A)频率差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MTHFR基因A1298C位点多态性与山西人群NSCL/P的发生存在关联.
目的 探討亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)基因A1298C多態性與山西人群非綜閤徵性脣腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相關性.方法 選取2010年9月至2012年4月山西地區150例NSCL/P患者及其父母作為病例組(其中有135箇完整的NSCL/P覈心傢繫),150例正常新生兒作為對照組,應用聚閤酶鏈式反應-限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)分析方法,對MTHFR基因A1298C位點的多態性進行檢測,利用人群關聯研究分析、病例組覈心傢繫的傳遞不平衡檢驗(TDT)、單體型的相對危險度(HHRR)分析來研究該突變與NSCL/P的相關性.結果 病例組和對照組人群基因型均未偏離Hardy-Weinberg遺傳平衡定律(P＞0.05)；病例組與對照組進行子代間比較,AA、AC、CC 3種基因型分佈差異有統計學意義(P＜0.05),A等位基因和C突變等位基因的分佈差異均有統計學意義(P＜0.05)；NSCL/P覈心傢繫TDT檢驗,差異有統計學意義(P＜0.05),錶明突變等位基因C存在著傳遞失衡的現象；HHRR檢驗結果錶明,MTHFR基因A1298C位點多態性由雙親傳遞給患病子女的等位基因(C/A)頻率差異有統計學意義(P＜0.05).結論 MTHFR基因A1298C位點多態性與山西人群NSCL/P的髮生存在關聯.
목적 탐토아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인A1298C다태성여산서인군비종합정성진악렬(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)적상관성.방법 선취2010년9월지2012년4월산서지구150례NSCL/P환자급기부모작위병례조(기중유135개완정적NSCL/P핵심가계),150례정상신생인작위대조조,응용취합매련식반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)분석방법,대MTHFR기인A1298C위점적다태성진행검측,이용인군관련연구분석、병례조핵심가계적전체불평형검험(TDT)、단체형적상대위험도(HHRR)분석래연구해돌변여NSCL/P적상관성.결과 병례조화대조조인군기인형균미편리Hardy-Weinberg유전평형정률(P＞0.05)；병례조여대조조진행자대간비교,AA、AC、CC 3충기인형분포차이유통계학의의(P＜0.05),A등위기인화C돌변등위기인적분포차이균유통계학의의(P＜0.05)；NSCL/P핵심가계TDT검험,차이유통계학의의(P＜0.05),표명돌변등위기인C존재착전체실형적현상；HHRR검험결과표명,MTHFR기인A1298C위점다태성유쌍친전체급환병자녀적등위기인(C/A)빈솔차이유통계학의의(P＜0.05).결론 MTHFR기인A1298C위점다태성여산서인군NSCL/P적발생존재관련.
