中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2013年
6期
380-382,383
,共4页
马山山%颜潇潇%于永翔%于功奇%刘红%田洪青%张福仁
馬山山%顏瀟瀟%于永翔%于功奇%劉紅%田洪青%張福仁
마산산%안소소%우영상%우공기%류홍%전홍청%장복인
反常性痤疮%突变%单核苷酸多态性%γ分泌酶基因
反常性痤瘡%突變%單覈苷痠多態性%γ分泌酶基因
반상성좌창%돌변%단핵감산다태성%γ분비매기인
acne inverse%mutation%single nucleotide polymorphism%γ-secretase genes
@@@@目的：检测2例散发反常性痤疮患者的γ分泌酶基因突变。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增外周血基因组γ分泌酶3个成分基因（PSENEN、NCSTN、PSEN1）的所有编码外显子及邻近内含子区域，对其产物直接测序。结果：2例反常性痤疮患者在编码区域均未发现γ分泌酶致病基因的突变位点。只在PSEN1基因内含子区域发现一个新的单核苷酸多态性位点（SNP）：c．837＋16G＞T。结论：反常性痤疮可能具有遗传异质性。
@@@@目的：檢測2例散髮反常性痤瘡患者的γ分泌酶基因突變。方法：應用聚閤酶鏈反應（PCR）擴增外週血基因組γ分泌酶3箇成分基因（PSENEN、NCSTN、PSEN1）的所有編碼外顯子及鄰近內含子區域，對其產物直接測序。結果：2例反常性痤瘡患者在編碼區域均未髮現γ分泌酶緻病基因的突變位點。隻在PSEN1基因內含子區域髮現一箇新的單覈苷痠多態性位點（SNP）：c．837＋16G＞T。結論：反常性痤瘡可能具有遺傳異質性。
@@@@목적：검측2례산발반상성좌창환자적γ분비매기인돌변。방법：응용취합매련반응（PCR）확증외주혈기인조γ분비매3개성분기인（PSENEN、NCSTN、PSEN1）적소유편마외현자급린근내함자구역，대기산물직접측서。결과：2례반상성좌창환자재편마구역균미발현γ분비매치병기인적돌변위점。지재PSEN1기인내함자구역발현일개신적단핵감산다태성위점（SNP）：c．837＋16G＞T。결론：반상성좌창가능구유유전이질성。
