郑州大学学报（医学版）
鄭州大學學報（醫學版）
정주대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHENGZHOU UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2013年
1期
67-69
,共3页
短串联重复序列%先天性静止性夜盲症%遗传多态性
短串聯重複序列%先天性靜止性夜盲癥%遺傳多態性
단천련중복서렬%선천성정지성야맹증%유전다태성
目的:对先天性静止性夜盲症(CSNB)候选基因附近的6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分布进行群体遗传学研究.方法:取100名健康无关个体的河南汉族人群血样,提取DNA,应用PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,对CSNB候选致病基因RHO、PDE6B和GNAT1附近的D3R1、D3R2、D4P1、D4P2、D3G1及D3G2等6个STR基因座进行基因型分析.结果:6个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度在0.660~0.800,多态性信息含量为0.550~0.730(≥0.5),个体识别率在0.761~0.891(＞0.7),D3R1、D4P2、D3G2 的非父排除率＞0.5.结论:这6个基因座是一组良好的遗传标记,可用于CSNB致病基因的定位;D3R1、D4P2及D3G2在法医学方面具有一定的应用价值.
目的:對先天性靜止性夜盲癥(CSNB)候選基因附近的6箇STR基因座在河南漢族人群中的遺傳多態性分佈進行群體遺傳學研究.方法:取100名健康無關箇體的河南漢族人群血樣,提取DNA,應用PCR結閤非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳及銀染技術,對CSNB候選緻病基因RHO、PDE6B和GNAT1附近的D3R1、D3R2、D4P1、D4P2、D3G1及D3G2等6箇STR基因座進行基因型分析.結果:6箇STR基因座的基因型分佈均符閤Hardy-Weinberg平衡定律,雜閤度在0.660~0.800,多態性信息含量為0.550~0.730(≥0.5),箇體識彆率在0.761~0.891(＞0.7),D3R1、D4P2、D3G2 的非父排除率＞0.5.結論:這6箇基因座是一組良好的遺傳標記,可用于CSNB緻病基因的定位;D3R1、D4P2及D3G2在法醫學方麵具有一定的應用價值.
목적:대선천성정지성야맹증(CSNB)후선기인부근적6개STR기인좌재하남한족인군중적유전다태성분포진행군체유전학연구.방법:취100명건강무관개체적하남한족인군혈양,제취DNA,응용PCR결합비변성취병희선알응효전영급은염기술,대CSNB후선치병기인RHO、PDE6B화GNAT1부근적D3R1、D3R2、D4P1、D4P2、D3G1급D3G2등6개STR기인좌진행기인형분석.결과:6개STR기인좌적기인형분포균부합Hardy-Weinberg평형정률,잡합도재0.660~0.800,다태성신식함량위0.550~0.730(≥0.5),개체식별솔재0.761~0.891(＞0.7),D3R1、D4P2、D3G2 적비부배제솔＞0.5.결론:저6개기인좌시일조량호적유전표기,가용우CSNB치병기인적정위;D3R1、D4P2급D3G2재법의학방면구유일정적응용개치.
