检验医学与临床
檢驗醫學與臨床
검험의학여림상
JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE AND CLINICAL SCIENCES
2013年
7期
812-813
,共2页
珠蛋白生成障碍性贫血%α-珠蛋白生成障碍性贫血%β-珠蛋白生成障碍性贫血%基因诊断
珠蛋白生成障礙性貧血%α-珠蛋白生成障礙性貧血%β-珠蛋白生成障礙性貧血%基因診斷
주단백생성장애성빈혈%α-주단백생성장애성빈혈%β-주단백생성장애성빈혈%기인진단
目的 研究广西钦州地区人群的αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测,以了解其检出情况及基因分布状况.方法 应用单管多重聚合酶联反应(PCR)技术进行常见3种α缺失型基因检测以及反向点杂交法检测中国人常见的17种位点β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫).结果 250例β-地贫杂合子中有39例复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫),占15.60%.其中β-地贫杂合子合并(--SEA/αα)α地贫24例(9.6%);合并(-α3.7/αα)α地贫10例(4%),合并(-α4.2/αα)α地贫4例(1.6%),合并(--SEA/-α4.2)α地贫1例(0.4%).检出39例β-地贫基因突变类型共有8种,分别为41-42(TCTT)、TATAbox 28(A→G)、CD17(A→T)、IVS Ⅱ 654(C→T)、CD71-72(+A)、βE(G→A)、CD43 (G→T)及IVS1-1(G→T).结论 采用PCR技术可以有效减少αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血漏检的可能,对杜绝重珠蛋白生成障碍性贫血儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义.
目的 研究廣西欽州地區人群的αβ複閤珠蛋白生成障礙性貧血的髮生率及基因檢測,以瞭解其檢齣情況及基因分佈狀況.方法 應用單管多重聚閤酶聯反應(PCR)技術進行常見3種α缺失型基因檢測以及反嚮點雜交法檢測中國人常見的17種位點β-珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β-地貧).結果 250例β-地貧雜閤子中有39例複閤缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血(α-地貧),佔15.60%.其中β-地貧雜閤子閤併(--SEA/αα)α地貧24例(9.6%);閤併(-α3.7/αα)α地貧10例(4%),閤併(-α4.2/αα)α地貧4例(1.6%),閤併(--SEA/-α4.2)α地貧1例(0.4%).檢齣39例β-地貧基因突變類型共有8種,分彆為41-42(TCTT)、TATAbox 28(A→G)、CD17(A→T)、IVS Ⅱ 654(C→T)、CD71-72(+A)、βE(G→A)、CD43 (G→T)及IVS1-1(G→T).結論 採用PCR技術可以有效減少αβ複閤珠蛋白生成障礙性貧血漏檢的可能,對杜絕重珠蛋白生成障礙性貧血兒童的齣生和提高人口素質具有重要的意義.
목적 연구엄서흠주지구인군적αβ복합주단백생성장애성빈혈적발생솔급기인검측,이료해기검출정황급기인분포상황.방법 응용단관다중취합매련반응(PCR)기술진행상견3충α결실형기인검측이급반향점잡교법검측중국인상견적17충위점β-주단백생성장애성빈혈(간칭β-지빈).결과 250례β-지빈잡합자중유39례복합결실형α-주단백생성장애성빈혈(α-지빈),점15.60%.기중β-지빈잡합자합병(--SEA/αα)α지빈24례(9.6%);합병(-α3.7/αα)α지빈10례(4%),합병(-α4.2/αα)α지빈4례(1.6%),합병(--SEA/-α4.2)α지빈1례(0.4%).검출39례β-지빈기인돌변류형공유8충,분별위41-42(TCTT)、TATAbox 28(A→G)、CD17(A→T)、IVS Ⅱ 654(C→T)、CD71-72(+A)、βE(G→A)、CD43 (G→T)급IVS1-1(G→T).결론 채용PCR기술가이유효감소αβ복합주단백생성장애성빈혈루검적가능,대두절중주단백생성장애성빈혈인동적출생화제고인구소질구유중요적의의.
