医学研究杂志
醫學研究雜誌
의학연구잡지
JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH
2013年
3期
107-110
,共4页
陈雪娇%许惠惠%潘映秋%戴美珍%范历龙%章鸯
陳雪嬌%許惠惠%潘映鞦%戴美珍%範歷龍%章鴦
진설교%허혜혜%반영추%대미진%범력룡%장앙
性逆转%NR5A1基因%SF-1基因%基因突变
性逆轉%NR5A1基因%SF-1基因%基因突變
성역전%NR5A1기인%SF-1기인%기인돌변
目的 分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况.方法 抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性.结果 在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3％的突变率.结论 尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性.
目的 分析XY女性性逆轉患者覈受體亞傢族5,組A,成員1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突變情況.方法 抽提樣本外週血白細胞的DNA,對NR5A1的2～7外顯子進行PCR擴增,擴增產物直接測序,重複實驗和剋隆測序實驗驗證檢測到的突變,酶切分析篩查110名正常人群排除突變的多態性.結果 在5例樣本中未檢齣明顯異常的突變,隻在樣本4中檢齣1箇多態突變(p.G146A),該突變在正常對照人群中檢齣瞭37.3％的突變率.結論 儘管在本研究中隻檢齣1箇基因多態突變,但結閤國外報道,NR5A1的基因突變和性逆轉的髮生還是存在相關性.
목적 분석XY녀성성역전환자핵수체아가족5,조A,성원1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)기인적기인돌변정황.방법 추제양본외주혈백세포적DNA,대NR5A1적2～7외현자진행PCR확증,확증산물직접측서,중복실험화극륭측서실험험증검측도적돌변,매절분석사사110명정상인군배제돌변적다태성.결과 재5례양본중미검출명현이상적돌변,지재양본4중검출1개다태돌변(p.G146A),해돌변재정상대조인군중검출료37.3％적돌변솔.결론 진관재본연구중지검출1개기인다태돌변,단결합국외보도,NR5A1적기인돌변화성역전적발생환시존재상관성.
