CAJ | 학술논문

目的加强对Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期表现的认识,促进对PWS新生儿的早期干预.方法对2007年1月至2012年12月广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊断为PWS的7例患儿的临床资料进行回顾性分析,并对相关文献资料进行复习.结果 6例男性,1例女性.均有肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱的表现.7例患儿均具备以下典型面貌特征中的5项以上:前额突出、窄脸、杏仁眼、小嘴、嘴角向下、薄上唇、小下颌.6例男性患儿均为小阴囊,其中3例有隐睾.7例患儿均经微阵列比较基因组杂交方法确诊为PWS.7例患儿均予胃管管饲,其中4例入院即开始接受吞咽训练,持续管饲时间为8～20 d[(13.0±5.1)d],3例未接受吞咽训练者持续管饲时间为15～35 d[(18.0±4.3)d].其他的综合治疗措施还包括向父母进行详细的健康教育,告知此病的基本信息,教授他们学会促进喂养及防治窒息等方面的技能,增加患儿的被动活动,以及促进患儿正常发育的营养管理措施,预防营养摄入过多或不足.需进行多专科的咨询随访,包括语言训练、营养、神经学、精神病学、心理学及骨科学的介入.结论 PWS新生儿具备肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱、生殖器发育不全及较典型的面貌特征,需对具备以上特征的新生儿进行基因检测以早期明确诊断.早期诊断有利于早期干预,包括吞咽训练在内的综合治疗措施可以改善预后,预防生长发育迟缓、肥胖等问题,提高PWS患儿的生存质量.
목적 가강대Prader-Willi종합정(PWS)신생인기표현적인식,촉진대PWS신생인적조기간예.방법 대2007년1월지2012년12월엄주시부녀인동의료중심신생인과진단위PWS적7례환인적림상자료진행회고성분석,병대상관문헌자료진행복습.결과 6례남성,1례녀성.균유기장력저하、반응차、위양곤난、소곡、곡성약적표현.7례환인균구비이하전형면모특정중적5항이상:전액돌출、착검、행인안、소취、취각향하、박상진、소하합.6례남성환인균위소음낭,기중3례유은고.7례환인균경미진렬비교기인조잡교방법학진위PWS.7례환인균여위관관사,기중4례입원즉개시접수탄인훈련,지속관사시간위8～20 d[(13.0±5.1)d],3례미접수탄인훈련자지속관사시간위15～35 d[(18.0±4.3)d].기타적종합치료조시환포괄향부모진행상세적건강교육,고지차병적기본신식,교수타문학회촉진위양급방치질식등방면적기능,증가환인적피동활동,이급촉진환인정상발육적영양관리조시,예방영양섭입과다혹불족.수진행다전과적자순수방,포괄어언훈련、영양、신경학、정신병학、심이학급골과학적개입.결론 PWS신생인구비기장력저하、반응차、위양곤난、소곡、곡성약、생식기발육불전급교전형적면모특정,수대구비이상특정적신생인진행기인검측이조기명학진단.조기진단유리우조기간예,포괄탄인훈련재내적종합치료조시가이개선예후,예방생장발육지완、비반등문제,제고PWS환인적생존질량.