中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
20期
1558-1560
,共3页
周世媛%王莉娜%张华%周继萍%谢建生
週世媛%王莉娜%張華%週繼萍%謝建生
주세원%왕리나%장화%주계평%사건생
产前诊断%多重探针连接依赖式扩增技术%染色体非整倍体
產前診斷%多重探針連接依賴式擴增技術%染色體非整倍體
산전진단%다중탐침련접의뢰식확증기술%염색체비정배체
Prenatal diagnosis%Multiplex ligation-dependent probe amplification%Chromosome aneuploid
目的 评价多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)在快速诊断常染色非整倍体疾病中的有效性.方法 对730份羊水样本进行MLPA检测,同时进行常规染色体G显带核型分析,将检测结果进行比对,检测结果不一致的标本采用荧光原位杂交技术(FISH)进行检测,最后计算其检测的敏感度、特异度和阳性预测值.结果 730份羊水样本中,MLPA检出正常核型709例,21三体型12例,18三体型4例,13三体型1例,特纳综合征1例,47,XXX 1例,47,XYY 1例,46,XY/47,XY+21 1例.MLPA检测非整倍体异常的敏感度为95％,特异度为100％,阳性预测值为100％.结论 MLPA是一种快速、高效的诊断常染色体非整倍体疾病的产前诊断,有很好的临床应用价值.
目的 評價多重探針連接依賴式擴增技術(MLPA)在快速診斷常染色非整倍體疾病中的有效性.方法 對730份羊水樣本進行MLPA檢測,同時進行常規染色體G顯帶覈型分析,將檢測結果進行比對,檢測結果不一緻的標本採用熒光原位雜交技術(FISH)進行檢測,最後計算其檢測的敏感度、特異度和暘性預測值.結果 730份羊水樣本中,MLPA檢齣正常覈型709例,21三體型12例,18三體型4例,13三體型1例,特納綜閤徵1例,47,XXX 1例,47,XYY 1例,46,XY/47,XY+21 1例.MLPA檢測非整倍體異常的敏感度為95％,特異度為100％,暘性預測值為100％.結論 MLPA是一種快速、高效的診斷常染色體非整倍體疾病的產前診斷,有很好的臨床應用價值.
목적 평개다중탐침련접의뢰식확증기술(MLPA)재쾌속진단상염색비정배체질병중적유효성.방법 대730빈양수양본진행MLPA검측,동시진행상규염색체G현대핵형분석,장검측결과진행비대,검측결과불일치적표본채용형광원위잡교기술(FISH)진행검측,최후계산기검측적민감도、특이도화양성예측치.결과 730빈양수양본중,MLPA검출정상핵형709례,21삼체형12례,18삼체형4례,13삼체형1례,특납종합정1례,47,XXX 1례,47,XYY 1례,46,XY/47,XY+21 1례.MLPA검측비정배체이상적민감도위95％,특이도위100％,양성예측치위100％.결론 MLPA시일충쾌속、고효적진단상염색체비정배체질병적산전진단,유흔호적림상응용개치.
