中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
20期
1555-1557
,共3页
王珺%王昕%李尔珍%杨健%涂娟%谷为岳%王立文
王珺%王昕%李爾珍%楊健%塗娟%穀為嶽%王立文
왕군%왕흔%리이진%양건%도연%곡위악%왕립문
婴儿型糖原累积症Ⅱ型%酸性α-葡萄糖苷酶%肌酸激酶
嬰兒型糖原纍積癥Ⅱ型%痠性α-葡萄糖苷酶%肌痠激酶
영인형당원루적증Ⅱ형%산성α-포도당감매%기산격매
Infantile glycogen storage disease type Ⅱ%Acid alpha-glucosidase%Creatine kinase
目的 总结非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床表现,以便早期诊断.方法 收集2011年6月至7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经外周血白细胞中酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的活性测定诊断GSDⅡ型患儿3例,对其临床资料进行回顾性分析,包括临床表现及辅助检查结果.结果 3例均有智力、运动发育迟缓,肢体肌肉无力；均无肝大；2例有呼吸肌无力表现.3例CK、ALT、AST均增高；肌电图提示1例为疑似肌源性损害,1例为神经源性损害,1例为神经肌肉混合损害；2例患儿超声心动图提示肥厚性心肌病；3例患儿外周血白细胞GAA均提示缺陷值.结论 非经典型婴儿型GSDⅡ型缺乏典型的临床表现,容易被漏诊,对于运动发育迟缓、肌力降低/运动耐力降低、肌酶增高的患儿应行血GAA的活性测定.
目的 總結非經典型嬰兒型糖原纍積癥Ⅱ型(GSDⅡ型)的臨床錶現,以便早期診斷.方法 收集2011年6月至7月首都兒科研究所附屬兒童醫院收治的經外週血白細胞中痠性α-葡萄糖苷酶(GAA)的活性測定診斷GSDⅡ型患兒3例,對其臨床資料進行迴顧性分析,包括臨床錶現及輔助檢查結果.結果 3例均有智力、運動髮育遲緩,肢體肌肉無力；均無肝大；2例有呼吸肌無力錶現.3例CK、ALT、AST均增高；肌電圖提示1例為疑似肌源性損害,1例為神經源性損害,1例為神經肌肉混閤損害；2例患兒超聲心動圖提示肥厚性心肌病；3例患兒外週血白細胞GAA均提示缺陷值.結論 非經典型嬰兒型GSDⅡ型缺乏典型的臨床錶現,容易被漏診,對于運動髮育遲緩、肌力降低/運動耐力降低、肌酶增高的患兒應行血GAA的活性測定.
목적 총결비경전형영인형당원루적증Ⅱ형(GSDⅡ형)적림상표현,이편조기진단.방법 수집2011년6월지7월수도인과연구소부속인동의원수치적경외주혈백세포중산성α-포도당감매(GAA)적활성측정진단GSDⅡ형환인3례,대기림상자료진행회고성분석,포괄림상표현급보조검사결과.결과 3례균유지력、운동발육지완,지체기육무력；균무간대；2례유호흡기무력표현.3례CK、ALT、AST균증고；기전도제시1례위의사기원성손해,1례위신경원성손해,1례위신경기육혼합손해；2례환인초성심동도제시비후성심기병；3례환인외주혈백세포GAA균제시결함치.결론 비경전형영인형GSDⅡ형결핍전형적림상표현,용역피루진,대우운동발육지완、기력강저/운동내력강저、기매증고적환인응행혈GAA적활성측정.
