CAJ | 학술논문

目的:探讨芳香化酶(cytochrome P450 19,CYP19)基因的240A/G位点以及儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyl transferase,COMT)基因的1947G/A位点的等位基因突变与山东省滨州地区汉族妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)发病的相关性.方法:应用高分辨率溶解曲线(high resolution melting,HRM)分析技术对80例EMs患者(EMs组)和40例同期行妇科手术并经术后病理排除EMs的患者(对照组)的CYP19基因240A/G位点以及COMT基因1947G/A位点进行分析,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术加以佐证.结果:两组均存在CYP19 240A/G和COMT 1947G/A位点的多态性.EMs组CYP19 240A/G各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其中等位基因G突变可使EMs发病风险增加2.809倍,携带AG和GG基因型的妇女EMs发病风险增加了4.529倍.EMs组COMT 1947G/A位点各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05)；携带A等位基因突变的基因型(GA+ AA)频率与野生型(GG)比较,差异无统计学意义(P＞0.05),携带A等位基因的基因型(GA+ AA)并不增加EMs发病风险.结论:滨州地区汉族妇女CYP19基因240A/G等位基因突变增加了EMs的发病风险,COMT基因1947G/A位点多态性与EMs发病风险无相关性.
목적:탐토방향화매(cytochrome P450 19,CYP19)기인적240A/G위점이급인다분양위갑기전이매(catechol-O-methyl transferase,COMT)기인적1947G/A위점적등위기인돌변여산동성빈주지구한족부녀자궁내막이위증(endometriosis,EMs)발병적상관성.방법:응용고분변솔용해곡선(high resolution melting,HRM)분석기술대80례EMs환자(EMs조)화40례동기행부과수술병경술후병리배제EMs적환자(대조조)적CYP19기인240A/G위점이급COMT기인1947G/A위점진행분석,병채용취합매련반응-한제성편단장도다태성(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)기술가이좌증.결과:량조균존재CYP19 240A/G화COMT 1947G/A위점적다태성.EMs조CYP19 240A/G각기인형급등위기인분포빈솔여대조조비교,차이유통계학의의(P＜0.05),기중등위기인G돌변가사EMs발병풍험증가2.809배,휴대AG화GG기인형적부녀EMs발병풍험증가료4.529배.EMs조COMT 1947G/A위점각기인형급등위기인분포빈솔여대조조비교,차이무통계학의의(P＞0.05)；휴대A등위기인돌변적기인형(GA+ AA)빈솔여야생형(GG)비교,차이무통계학의의(P＞0.05),휴대A등위기인적기인형(GA+ AA)병불증가EMs발병풍험.결론:빈주지구한족부녀CYP19기인240A/G등위기인돌변증가료EMs적발병풍험,COMT기인1947G/A위점다태성여EMs발병풍험무상관성.