中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2013年
4期
197-201
,共5页
柴志明%王慧芳%李常新%吴晓巍%牛小媛
柴誌明%王慧芳%李常新%吳曉巍%牛小媛
시지명%왕혜방%리상신%오효외%우소원
CADASIL%CADASIL-Like%Notch3基因%颗粒样嗜锇物质%白质脑病
CADASIL%CADASIL-Like%Notch3基因%顆粒樣嗜鋨物質%白質腦病
CADASIL%CADASIL-Like%Notch3기인%과립양기철물질%백질뇌병
目的 对一临床诊断为伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的患者及其家系成员的临床资料进行分析,并行Notch3基因突变及皮肤组织病理学检测,为该病确诊提供科学依据.方法 收集2012年被山西医科大学第一医院神经内科临床诊断为CADASIL的一例患者及其家系成员的临床及影像学资料,并行CADASIL量表评分,对评分≥15分的先证者及其大姐分别留血样行Notch3基因突变检测,并分别取左上肢皮肤组织,进行活检.结果 先证者及其大姐均有多次卒中样发作.二者查体均存在轻度认知功能障碍、球麻痹及双侧锥体束征.头颅MRI提示大脑半球多发腔隙性梗死及白质病变.CADASIL量表评分均为17分.Notch3基因检测结果:除1、17、21～23和33号外显子未行检测外,其余27个外显子均未发现突变.皮肤活检未发现颗粒样嗜锇物质(Granular elecgtron dense osmiophilic material,GOM)的沉积.结论 对临床诊断为CADASIL患者,需进行皮肤活检及基因检测确诊.如二者均未发现异常,可将这类患者诊断为类CADASIL (CADASIL-Like)病,应进一步追踪并寻找病因.
目的 對一臨床診斷為伴有皮層下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的患者及其傢繫成員的臨床資料進行分析,併行Notch3基因突變及皮膚組織病理學檢測,為該病確診提供科學依據.方法 收集2012年被山西醫科大學第一醫院神經內科臨床診斷為CADASIL的一例患者及其傢繫成員的臨床及影像學資料,併行CADASIL量錶評分,對評分≥15分的先證者及其大姐分彆留血樣行Notch3基因突變檢測,併分彆取左上肢皮膚組織,進行活檢.結果 先證者及其大姐均有多次卒中樣髮作.二者查體均存在輕度認知功能障礙、毬痳痺及雙側錐體束徵.頭顱MRI提示大腦半毬多髮腔隙性梗死及白質病變.CADASIL量錶評分均為17分.Notch3基因檢測結果:除1、17、21～23和33號外顯子未行檢測外,其餘27箇外顯子均未髮現突變.皮膚活檢未髮現顆粒樣嗜鋨物質(Granular elecgtron dense osmiophilic material,GOM)的沉積.結論 對臨床診斷為CADASIL患者,需進行皮膚活檢及基因檢測確診.如二者均未髮現異常,可將這類患者診斷為類CADASIL (CADASIL-Like)病,應進一步追蹤併尋找病因.
목적 대일림상진단위반유피층하경사화백질뇌병적상염색체현성유전성뇌동맥병(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)적환자급기가계성원적림상자료진행분석,병행Notch3기인돌변급피부조직병이학검측,위해병학진제공과학의거.방법 수집2012년피산서의과대학제일의원신경내과림상진단위CADASIL적일례환자급기가계성원적림상급영상학자료,병행CADASIL량표평분,대평분≥15분적선증자급기대저분별류혈양행Notch3기인돌변검측,병분별취좌상지피부조직,진행활검.결과 선증자급기대저균유다차졸중양발작.이자사체균존재경도인지공능장애、구마비급쌍측추체속정.두로MRI제시대뇌반구다발강극성경사급백질병변.CADASIL량표평분균위17분.Notch3기인검측결과:제1、17、21～23화33호외현자미행검측외,기여27개외현자균미발현돌변.피부활검미발현과립양기철물질(Granular elecgtron dense osmiophilic material,GOM)적침적.결론 대림상진단위CADASIL환자,수진행피부활검급기인검측학진.여이자균미발현이상,가장저류환자진단위류CADASIL (CADASIL-Like)병,응진일보추종병심조병인.
