CAJ | 학술논문

目的总结先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特点及治疗方法,为治疗提供选择.方法分析1986-01/2013-03住院的39例先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病例资料,总结其发病年龄、临床特征、血液学及骨髓检查结果、治疗及疗效,并结合文献分析先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因与发病机制.结果 (1)血常规:全部39例呈现重度以上贫血,其中28例(71.8%)极重度贫血.7例(17.9%)为正细胞性贫血,32例(82.1%)为大细胞性贫血.网织红细胞均显著减少,25例为0%,其余14例＜0.2%,白细胞和血小板正常.(2)骨髓象:选择性红系增生抑制,18例(46.2%)均在5%以下,21例(53.8%)为0%.(3)血液生化:所有病例的红细胞生成素、维生素B12和叶酸水平均明显增高.染色体核型检查均为正常.胎儿血红蛋白(HbF)检查29例,15例(51.7%)增高.(4)治疗反应及随访:所有病例初始接受肾上腺糖皮质激素治疗至少3个月.Hb上升到≥100 g/L时,开始逐渐减量,维持2~3个月使血红蛋白稳定在90~100 g/L,然后根据Hb水平缓慢减量至停药.随访34例(87.2%),随访时间6~34个月.18例治疗3个月,Hb上升到110 g/L;4例不规则治疗13个月,Hb维持在60~70 g/L,12例激素治疗无效后予环孢素A,4例有效;8例依赖间断输血.结论早发性重度(出生6个月内)贫血是DBA的早期确认线索;临床特征、血象及骨髓象确诊DBA;糖皮质激素治疗多数效果良好,但部分停药复发,需要小剂量维持,激素治疗无效者进行造血干细胞移植治疗.
목적 총결선천성순홍세포재생장애성빈혈(DBA)적림상특점급치료방법,위치료제공선택.방법 분석1986-01/2013-03주원적39례선천성순홍세포재생장애성빈혈적병례자료,총결기발병년령、림상특정、혈액학급골수검사결과 、치료급료효,병결합문헌분석선천성순홍세포재생장애성빈혈적병인여발병궤제.결과 (1)혈상규:전부39례정현중도이상빈혈,기중28례(71.8%)겁중도빈혈.7례(17.9%)위정세포성빈혈,32례(82.1%)위대세포성빈혈.망직홍세포균현저감소,25례위0%,기여14례＜0.2%,백세포화혈소판정상.(2)골수상:선택성홍계증생억제,18례(46.2%)균재5%이하,21례(53.8%)위0%.(3)혈액생화:소유병례적홍세포생성소、유생소B12화협산수평균명현증고.염색체핵형검사균위정상.태인혈홍단백(HbF)검사29례,15례(51.7%)증고.(4)치료반응급수방:소유병례초시접수신상선당피질격소치료지소3개월.Hb상승도≥100 g/L시,개시축점감량,유지2~3개월사혈홍단백은정재90~100 g/L,연후근거Hb수평완만감량지정약.수방34례(87.2%),수방시간6~34개월.18례치료3개월,Hb상승도110 g/L;4례불규칙치료13개월,Hb유지재60~70 g/L,12례격소치료무효후여배포소A,4례유효;8례의뢰간단수혈.결론 조발성중도(출생6개월내)빈혈시DBA적조기학인선색;림상특정、혈상급골수상학진DBA;당피질격소치료다수효과량호,단부분정약복발,수요소제량유지,격소치료무효자진행조혈간세포이식치료.