中华老年多器官疾病杂志
中華老年多器官疾病雜誌
중화노년다기관질병잡지
CHINESE JOURNAL OF MULTIPLE ORGAN DISEASES IN THE ELDERLY
2013年
5期
358-362
,共5页
孙俊芳%高进辽%李宗斌%蓝云峰%杨洁%李泱%刘昱圻
孫俊芳%高進遼%李宗斌%藍雲峰%楊潔%李泱%劉昱圻
손준방%고진료%리종빈%람운봉%양길%리앙%류욱기
母系遗传%线粒体DNA%原发性高血压%突变
母繫遺傳%線粒體DNA%原髮性高血壓%突變
모계유전%선립체DNA%원발성고혈압%돌변
目的 研究具有母系遗传性特点的原发性高血压中国大家系临床与遗传学特点.方法 对入选的1865例原发性高血压患者进行线粒体DNA测序分析,发现线粒体DNA点突变,对其进行家系随访,收集该家系成员临床资料进行分析,分析其遗传学特点.结果 该家系中母系成员高血压患病率高达55.6%,非母系成员高血压患病率15.6%(P<0.01);母系成员高血压发病年龄有提前的趋势[Ⅱ代(62.0±6.2)岁;Ⅲ代(46.3±5.8)岁;Ⅳ代(23.3±2.9)岁]母系成员血糖、总胆固醇、血钠明显高于非母系成员(P<0.05),而超声结果没有明显差异;遗传学分析发现母亲患病子代发病率明显高于父亲患病者(P<0.05),男女发病率没有差异(P>0.05);结论该家系母系成员高血压发病率明显高于非母系成员,该家系符母系遗传特点,高血压发病与线粒体DNA突变有关,提示线粒体DNA突变可能与母系遗传性高血压发病有关,在高血压发病中发挥重要作用.
目的 研究具有母繫遺傳性特點的原髮性高血壓中國大傢繫臨床與遺傳學特點.方法 對入選的1865例原髮性高血壓患者進行線粒體DNA測序分析,髮現線粒體DNA點突變,對其進行傢繫隨訪,收集該傢繫成員臨床資料進行分析,分析其遺傳學特點.結果 該傢繫中母繫成員高血壓患病率高達55.6%,非母繫成員高血壓患病率15.6%(P<0.01);母繫成員高血壓髮病年齡有提前的趨勢[Ⅱ代(62.0±6.2)歲;Ⅲ代(46.3±5.8)歲;Ⅳ代(23.3±2.9)歲]母繫成員血糖、總膽固醇、血鈉明顯高于非母繫成員(P<0.05),而超聲結果沒有明顯差異;遺傳學分析髮現母親患病子代髮病率明顯高于父親患病者(P<0.05),男女髮病率沒有差異(P>0.05);結論該傢繫母繫成員高血壓髮病率明顯高于非母繫成員,該傢繫符母繫遺傳特點,高血壓髮病與線粒體DNA突變有關,提示線粒體DNA突變可能與母繫遺傳性高血壓髮病有關,在高血壓髮病中髮揮重要作用.
목적 연구구유모계유전성특점적원발성고혈압중국대가계림상여유전학특점.방법 대입선적1865례원발성고혈압환자진행선립체DNA측서분석,발현선립체DNA점돌변,대기진행가계수방,수집해가계성원림상자료진행분석,분석기유전학특점.결과 해가계중모계성원고혈압환병솔고체55.6%,비모계성원고혈압환병솔15.6%(P<0.01);모계성원고혈압발병년령유제전적추세[Ⅱ대(62.0±6.2)세;Ⅲ대(46.3±5.8)세;Ⅳ대(23.3±2.9)세]모계성원혈당、총담고순、혈납명현고우비모계성원(P<0.05),이초성결과몰유명현차이;유전학분석발현모친환병자대발병솔명현고우부친환병자(P<0.05),남녀발병솔몰유차이(P>0.05);결론해가계모계성원고혈압발병솔명현고우비모계성원,해가계부모계유전특점,고혈압발병여선립체DNA돌변유관,제시선립체DNA돌변가능여모계유전성고혈압발병유관,재고혈압발병중발휘중요작용.
