检验医学与临床
檢驗醫學與臨床
검험의학여림상
JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE AND CLINICAL SCIENCES
2013年
11期
1354-1355
,共2页
曾伟宏%欧阳辉%邓惠英%肖洪广
曾偉宏%歐暘輝%鄧惠英%肖洪廣
증위굉%구양휘%산혜영%초홍엄
先天性甲状腺功能低下症%高苯丙氨酸血症%发病类型%诊断%鉴别诊断
先天性甲狀腺功能低下癥%高苯丙氨痠血癥%髮病類型%診斷%鑒彆診斷
선천성갑상선공능저하증%고분병안산혈증%발병류형%진단%감별진단
目的 分析顺德地区先天性甲状腺功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况及治疗效果.方法回顾性分析顺德地区2001年7月至2012年9月260 765例新生儿CH、HPA初筛、确诊结果,对接受治疗的患儿进行随访.结果 260 765例新生儿中,确诊CH 121例,发病率1/2 155;确诊HPA 7例,发病率1/37 251,其中经典型苯丙酮尿症2例、轻～中度HPA 3例、四氢生物蝶呤缺乏症2例.所有确诊患儿经有效治疗,未见智力及体格发育障碍.结论 顺德地区CH发病率较高,HPA发病率较低;顺德地区CH初筛促甲状腺激素临界值定为8 mIU/L较为适合;早期诊断和鉴别诊断有利于指导治疗和保证疗效.
目的 分析順德地區先天性甲狀腺功能減退癥(CH)和高苯丙氨痠血癥(HPA)的髮病情況及治療效果.方法迴顧性分析順德地區2001年7月至2012年9月260 765例新生兒CH、HPA初篩、確診結果,對接受治療的患兒進行隨訪.結果 260 765例新生兒中,確診CH 121例,髮病率1/2 155;確診HPA 7例,髮病率1/37 251,其中經典型苯丙酮尿癥2例、輕～中度HPA 3例、四氫生物蝶呤缺乏癥2例.所有確診患兒經有效治療,未見智力及體格髮育障礙.結論 順德地區CH髮病率較高,HPA髮病率較低;順德地區CH初篩促甲狀腺激素臨界值定為8 mIU/L較為適閤;早期診斷和鑒彆診斷有利于指導治療和保證療效.
목적 분석순덕지구선천성갑상선공능감퇴증(CH)화고분병안산혈증(HPA)적발병정황급치료효과.방법회고성분석순덕지구2001년7월지2012년9월260 765례신생인CH、HPA초사、학진결과,대접수치료적환인진행수방.결과 260 765례신생인중,학진CH 121례,발병솔1/2 155;학진HPA 7례,발병솔1/37 251,기중경전형분병동뇨증2례、경～중도HPA 3례、사경생물접령결핍증2례.소유학진환인경유효치료,미견지력급체격발육장애.결론 순덕지구CH발병솔교고,HPA발병솔교저;순덕지구CH초사촉갑상선격소림계치정위8 mIU/L교위괄합;조기진단화감별진단유리우지도치료화보증료효.
