CAJ | 학술논문

目的:通过分析遗传性耳聋相关基因在温州地区突发性耳聋患者发病中的作用,探讨突发性耳聋的分子病因学.方法:突发性耳聋患者102例(男52例,女50例)为实验组,无听力损伤的健康者110例(男53例,女57例)为正常对照组.对实验组突发性耳聋患者进行病因学调查,并抽取两组受检者的外周静脉血,分别提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增遗传性耳聋相关基因GJB2、GJB3、GJB6目的片段,并将PCR扩增产物进行DNA测序,运用Chromas软件进行分析.结果:102例突发性耳聋患者中发现GJB2109G＞A纯合突变6例,杂合突变16例；GJB2 79G＞A纯合突变10例,杂合突变54例；GJB2 341A＞G纯合突变6例,杂合突变48例；GJB3 357C＞T纯合突变3例,杂合突变12例；GJB3 474G＞A杂合突变1例.110例正常人中发现GJB2 109G＞A纯合突变4例,杂合突变18例；GJB2 79G＞A纯合突变18例,杂合突变46例；GJB2 341A＞G纯合突变36例,杂合突变12例；GJB3 357C＞T纯合突变3例,杂合突变15例.GJB2、GJB3基因突变率经卡方检验差异均无统计学意义(P＞0.05).实验组和对照组均未检测到GJB6有意义的突变.结论:突发性耳聋的发病与遗传性耳聋相关基因GJB2、GJB3、GJB6突变无相关性.
목적:통과분석유전성이롱상관기인재온주지구돌발성이롱환자발병중적작용,탐토돌발성이롱적분자병인학.방법:돌발성이롱환자102례(남52례,녀50례)위실험조,무은력손상적건강자110례(남53례,녀57례)위정상대조조.대실험조돌발성이롱환자진행병인학조사,병추취량조수검자적외주정맥혈,분별제취DNA,다취매련반응(PCR)확증유전성이롱상관기인GJB2、GJB3、GJB6목적편단,병장PCR확증산물진행DNA측서,운용Chromas연건진행분석.결과:102례돌발성이롱환자중발현GJB2109G＞A순합돌변6례,잡합돌변16례；GJB2 79G＞A순합돌변10례,잡합돌변54례；GJB2 341A＞G순합돌변6례,잡합돌변48례；GJB3 357C＞T순합돌변3례,잡합돌변12례；GJB3 474G＞A잡합돌변1례.110례정상인중발현GJB2 109G＞A순합돌변4례,잡합돌변18례；GJB2 79G＞A순합돌변18례,잡합돌변46례；GJB2 341A＞G순합돌변36례,잡합돌변12례；GJB3 357C＞T순합돌변3례,잡합돌변15례.GJB2、GJB3기인돌변솔경잡방검험차이균무통계학의의(P＞0.05).실험조화대조조균미검측도GJB6유의의적돌변.결론:돌발성이롱적발병여유전성이롱상관기인GJB2、GJB3、GJB6돌변무상관성.