CAJ | 학술논문

目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断.方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点.结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N).2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变.结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗.
목적:검측2례표현위만성피부점막념주균병병발각막염、어린병、이롱종합정환인적GJB2기인,명학해병진단.방법:수집환인자료,제취환인급기부모외주혈DNA,채용PCR확증GJB2기인편마구적전부외현자급측익서렬,DNA직접측서,명학돌변위점.결과:례1적GJB2기인2호외현자발생c.C50T잡합돌변,도치17위안기산유사안산변성분병안산(p.S17F);례2적GJB2기인2호외현자발생c.G148A잡합돌변,도치50위안기산유천동안산변성천동선알(p.D50N).2례환인적부모급100례건강대조자미발현상응돌변.결론:량례환인경기인검측학진위각막염、어린병、이롱종합정,해병가병발엄중적진균감염종이도치진단곤난,기인검측방법유조우명학질병진단급지도치료.