中国现代神经疾病杂志
中國現代神經疾病雜誌
중국현대신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF CONTEMPORARY NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
2013年
4期
302-307
,共6页
石志鸿%刘梦圆%刘淑玲%张莹%相蕾%王金环%纪勇
石誌鴻%劉夢圓%劉淑玲%張瑩%相蕾%王金環%紀勇
석지홍%류몽원%류숙령%장형%상뢰%왕금배%기용
多态现象,遗传%儿茶酚O-甲基转移酶%脑梗死%天津%汉族
多態現象,遺傳%兒茶酚O-甲基轉移酶%腦梗死%天津%漢族
다태현상,유전%인다분O-갑기전이매%뇌경사%천진%한족
研究背景 儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)是儿茶酚胺的主要代谢酶,催化儿茶酚胺第3位羟基甲基化,降解儿茶酚胺,同时亦是雌激素的主要代谢酶.COMT基因在rs4680位点存在鸟嘌呤-腺嘌呤(G-A)点突变,使其编码的第108和(或)158位氨基酸由缬氨酸(Val)变为蛋氨酸(Met),导致儿茶酚胺氧位甲基转移酶活性降低.已知COMT基因多态性与精神疾病、酒精依赖、药物不良反应等有关,而与脑梗死之间的关系尚不明确,本研究旨在探讨COMT基因多态性与脑梗死之间的关系.方法 通过聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法检测181例天津地区汉族脑梗死患者COMT Val及Met基因型,以及不同基因型脑梗死患者血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇,以及载脂蛋白A和B水平.结果 脑梗死组Val等位基因频率(78.45％)及Val/Val纯合子基因型(61.33％)均高于正常对照组(68.24％和45.95％),差异具有统计学意义(P＜0.05)；进一步分析显示男性Val等位基因频率(82.52％)与正常对照组(66.67％)之间差异亦存在统计学意义(P＜0.01),而女性患者组间差异(69.83％对69.07％)无统计学意义(P＞0.05).脑梗死组Val/Val型与Val/Met+ MetMet型比较,血糖、血脂水平及高血压患病率差异无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 COMT Val等位基因频率和Val/Val纯合子基因型是男性脑梗死患者的遗传学危险因素,COMT对脑梗死的影响与血糖、血脂及血压无明显相关性.
研究揹景 兒茶酚胺氧位甲基轉移酶(COMT)是兒茶酚胺的主要代謝酶,催化兒茶酚胺第3位羥基甲基化,降解兒茶酚胺,同時亦是雌激素的主要代謝酶.COMT基因在rs4680位點存在鳥嘌呤-腺嘌呤(G-A)點突變,使其編碼的第108和(或)158位氨基痠由纈氨痠(Val)變為蛋氨痠(Met),導緻兒茶酚胺氧位甲基轉移酶活性降低.已知COMT基因多態性與精神疾病、酒精依賴、藥物不良反應等有關,而與腦梗死之間的關繫尚不明確,本研究旨在探討COMT基因多態性與腦梗死之間的關繫.方法 通過聚閤酶鏈反應-限製性酶切片段長度多態性方法檢測181例天津地區漢族腦梗死患者COMT Val及Met基因型,以及不同基因型腦梗死患者血糖、總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇,以及載脂蛋白A和B水平.結果 腦梗死組Val等位基因頻率(78.45％)及Val/Val純閤子基因型(61.33％)均高于正常對照組(68.24％和45.95％),差異具有統計學意義(P＜0.05)；進一步分析顯示男性Val等位基因頻率(82.52％)與正常對照組(66.67％)之間差異亦存在統計學意義(P＜0.01),而女性患者組間差異(69.83％對69.07％)無統計學意義(P＞0.05).腦梗死組Val/Val型與Val/Met+ MetMet型比較,血糖、血脂水平及高血壓患病率差異無統計學意義(均P＞ 0.05).結論 COMT Val等位基因頻率和Val/Val純閤子基因型是男性腦梗死患者的遺傳學危險因素,COMT對腦梗死的影響與血糖、血脂及血壓無明顯相關性.
연구배경 인다분알양위갑기전이매(COMT)시인다분알적주요대사매,최화인다분알제3위간기갑기화,강해인다분알,동시역시자격소적주요대사매.COMT기인재rs4680위점존재조표령-선표령(G-A)점돌변,사기편마적제108화(혹)158위안기산유힐안산(Val)변위단안산(Met),도치인다분알양위갑기전이매활성강저.이지COMT기인다태성여정신질병、주정의뢰、약물불량반응등유관,이여뇌경사지간적관계상불명학,본연구지재탐토COMT기인다태성여뇌경사지간적관계.방법 통과취합매련반응-한제성매절편단장도다태성방법검측181례천진지구한족뇌경사환자COMT Val급Met기인형,이급불동기인형뇌경사환자혈당、총담고순、감유삼지、저밀도지단백담고순、고밀도지단백담고순,이급재지단백A화B수평.결과 뇌경사조Val등위기인빈솔(78.45％)급Val/Val순합자기인형(61.33％)균고우정상대조조(68.24％화45.95％),차이구유통계학의의(P＜0.05)；진일보분석현시남성Val등위기인빈솔(82.52％)여정상대조조(66.67％)지간차이역존재통계학의의(P＜0.01),이녀성환자조간차이(69.83％대69.07％)무통계학의의(P＞0.05).뇌경사조Val/Val형여Val/Met+ MetMet형비교,혈당、혈지수평급고혈압환병솔차이무통계학의의(균P＞ 0.05).결론 COMT Val등위기인빈솔화Val/Val순합자기인형시남성뇌경사환자적유전학위험인소,COMT대뇌경사적영향여혈당、혈지급혈압무명현상관성.
