CAJ | 학술논문

目的探讨初发急性髓系白血病（AML）患者中FMS样酪氨酸激酶3-基因内部串联重复（FLT3-ITD）和核仁磷酸蛋白1（NPM1）基因突变的发生频率，并进一步分析其与患者临床特征的关系。方法收集44例临床初诊为AML的成人患者骨髓标本，通过基因组DNA-PCR技术对FLT3-ITD和NPM1基因突变进行检测。结果44例患者共检测到FLT3-ITD突变10例，检出率22.7%。FLT3-ITD突变阳性的10例患者和无突变者初诊WBC中位数分别为（98.5±22.5）×109/L和（42.9±12.4）×109/L，两者相比具有统计学差异（P＜0.05）。44例患者共检测到NPM1突变14例，检出率31.8%。大部分突变患者，染色体核型正常。结论FLT3-ITD和NPM1基因突变是AML患者中常见的分子生物学异常，对患者的临床和预后有影响。
목적탐토초발급성수계백혈병（AML）환자중FMS양락안산격매3-기인내부천련중복（FLT3-ITD）화핵인린산단백1（NPM1）기인돌변적발생빈솔，병진일보분석기여환자림상특정적관계。방법수집44례림상초진위AML적성인환자골수표본，통과기인조DNA-PCR기술대FLT3-ITD화NPM1기인돌변진행검측。결과44례환자공검측도FLT3-ITD돌변10례，검출솔22.7%。FLT3-ITD돌변양성적10례환자화무돌변자초진WBC중위수분별위（98.5±22.5）×109/L화（42.9±12.4）×109/L，량자상비구유통계학차이（P＜0.05）。44례환자공검측도NPM1돌변14례，검출솔31.8%。대부분돌변환자，염색체핵형정상。결론FLT3-ITD화NPM1기인돌변시AML환자중상견적분자생물학이상，대환자적림상화예후유영향。