医药前沿
醫藥前沿
의약전연
YIAYAO QIANYAN
2013年
15期
41-41
,共1页
阿曼古丽?牙生%朱有森%杨立(通讯作者)
阿曼古麗?牙生%硃有森%楊立(通訊作者)
아만고려?아생%주유삼%양립(통신작자)
耳聋%基因突变%基因芯片
耳聾%基因突變%基因芯片
이롱%기인돌변%기인심편
deafness%gene mutation%DNA microarray
目的：应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法：采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176del 6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C 538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。结果：96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA 12S rRNA基因突变。结论：遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。
目的：應用遺傳性耳聾基因芯片對非綜閤徵型耳聾患者進行分子病因學檢測，評估其在遺傳性耳聾快速基因診斷中的可行性。方法：採集96例耳聾患者外週血，提取基因組DNA，遺傳性耳聾基因芯片檢測中國人中常見的4箇耳聾相關基因的9箇突變,即GJB2(35delG,176del 6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C 538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和線粒體DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。結果：96例耳聾患者共檢齣16例攜帶緻聾突變(16.67％)。其中GJB2基因突變9例(9.38％)、SLC26A4基因突變7例(7.29％)、未檢齣GJB3基因突變和線粒體DNA 12S rRNA基因突變。結論：遺傳性耳聾基因芯片技術對中國人常見耳聾相關基因熱點突變的檢齣率高，具有快速、準確、高通量、低成本等特點，能夠滿足臨床耳聾基因檢測的要求，具有廣闊的臨床應用前景。
목적：응용유전성이롱기인심편대비종합정형이롱환자진행분자병인학검측，평고기재유전성이롱쾌속기인진단중적가행성。방법：채집96례이롱환자외주혈，제취기인조DNA，유전성이롱기인심편검측중국인중상견적4개이롱상관기인적9개돌변,즉GJB2(35delG,176del 6bp，235delC급299delAT)、GJB3(C 538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)화선립체DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。결과：96례이롱환자공검출16례휴대치롱돌변(16.67％)。기중GJB2기인돌변9례(9.38％)、SLC26A4기인돌변7례(7.29％)、미검출GJB3기인돌변화선립체DNA 12S rRNA기인돌변。결론：유전성이롱기인심편기술대중국인상견이롱상관기인열점돌변적검출솔고，구유쾌속、준학、고통량、저성본등특점，능구만족림상이롱기인검측적요구，구유엄활적림상응용전경。
