中国现代神经疾病杂志
中國現代神經疾病雜誌
중국현대신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF CONTEMPORARY NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
2013年
5期
457-462
,共6页
运动障碍%遗传学%综述
運動障礙%遺傳學%綜述
운동장애%유전학%종술
发作性动作诱发性运动障碍是一组由突然动作所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有高度临床及遗传异质性.家族性发作性动作诱发性运动障碍大多呈常染色体显性遗传,PRRT2基因被证实为其致病基因.迄今为止,共明确56种PRR T2基因突变类型,其中大部分为无义突变,但无明确的基因型和表型关联性.有关PRRT2蛋白功能尚未阐明,但其与突触相关蛋白25的相互作用可能为进一步研究发作性动作诱发性运动障碍的发病机制带来提示.
髮作性動作誘髮性運動障礙是一組由突然動作所誘髮的非隨意運動障礙性疾病,具有高度臨床及遺傳異質性.傢族性髮作性動作誘髮性運動障礙大多呈常染色體顯性遺傳,PRRT2基因被證實為其緻病基因.迄今為止,共明確56種PRR T2基因突變類型,其中大部分為無義突變,但無明確的基因型和錶型關聯性.有關PRRT2蛋白功能尚未闡明,但其與突觸相關蛋白25的相互作用可能為進一步研究髮作性動作誘髮性運動障礙的髮病機製帶來提示.
발작성동작유발성운동장애시일조유돌연동작소유발적비수의운동장애성질병,구유고도림상급유전이질성.가족성발작성동작유발성운동장애대다정상염색체현성유전,PRRT2기인피증실위기치병기인.흘금위지,공명학56충PRR T2기인돌변류형,기중대부분위무의돌변,단무명학적기인형화표형관련성.유관PRRT2단백공능상미천명,단기여돌촉상관단백25적상호작용가능위진일보연구발작성동작유발성운동장애적발병궤제대래제시.
