中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
8期
606-609
,共4页
杨玉%黄慧%王伟%杨利%谢理玲%黄薇%吴限
楊玉%黃慧%王偉%楊利%謝理玲%黃薇%吳限
양옥%황혜%왕위%양리%사리령%황미%오한
特发性矮小%胰岛素样生长因子受体-1%单核苷酸多态性%遗传易感性
特髮性矮小%胰島素樣生長因子受體-1%單覈苷痠多態性%遺傳易感性
특발성왜소%이도소양생장인자수체-1%단핵감산다태성%유전역감성
Idiopathic short stature%Insulin-like growth factor-1 receptor%Single nucleotide polymorphisms%Genetic susceptibility
目的 探讨人胰岛素样生长因子-1受体基因(IGF-1R基因)单核苷酸多态性(SNP)位点与特发性矮小(ISS)不同性别遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,应用SNaPshot技术平台检测788例ISS患儿(ISS组,男523例、女265例)和572例身高正常儿童(健康对照组,男286例、女286例)的IGF-1R基因SNP位点.结果 1.在男童中,rs1976667位点不同基因型与ISS遗传易感性有关(P=0.047),呈G显性遗传(P=0.020),与遗传靶身高SDS相关；rs2684788位点G等位基因与ISS遗传易感性有关(P=0.021),呈G显性遗传(P＜0.001),在G显性遗传模式下与遗传靶身高及体质量指数相关.2.在女童中,rs1976667位点不同基因型与ISS的遗传易感性有关(P =0.012),呈G显性遗传(P =0.003).rs2684788位点不同基因型(P=0.005)、G等位基因(P =0.006)、G隐性模式(P ＜0.001)与ISS遗传易感性有关.结论 人IGF-1R基因的rs1976667、rs2684788位点可能与不同性别ISS的遗传易感性有关；ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关.
目的 探討人胰島素樣生長因子-1受體基因(IGF-1R基因)單覈苷痠多態性(SNP)位點與特髮性矮小(ISS)不同性彆遺傳易感性的關繫.方法 採用病例-對照研究方法,應用SNaPshot技術平檯檢測788例ISS患兒(ISS組,男523例、女265例)和572例身高正常兒童(健康對照組,男286例、女286例)的IGF-1R基因SNP位點.結果 1.在男童中,rs1976667位點不同基因型與ISS遺傳易感性有關(P=0.047),呈G顯性遺傳(P=0.020),與遺傳靶身高SDS相關；rs2684788位點G等位基因與ISS遺傳易感性有關(P=0.021),呈G顯性遺傳(P＜0.001),在G顯性遺傳模式下與遺傳靶身高及體質量指數相關.2.在女童中,rs1976667位點不同基因型與ISS的遺傳易感性有關(P =0.012),呈G顯性遺傳(P =0.003).rs2684788位點不同基因型(P=0.005)、G等位基因(P =0.006)、G隱性模式(P ＜0.001)與ISS遺傳易感性有關.結論 人IGF-1R基因的rs1976667、rs2684788位點可能與不同性彆ISS的遺傳易感性有關；ISS不同的臨床錶型可能和SNP位點多態性有關.
목적 탐토인이도소양생장인자-1수체기인(IGF-1R기인)단핵감산다태성(SNP)위점여특발성왜소(ISS)불동성별유전역감성적관계.방법 채용병례-대조연구방법,응용SNaPshot기술평태검측788례ISS환인(ISS조,남523례、녀265례)화572례신고정상인동(건강대조조,남286례、녀286례)적IGF-1R기인SNP위점.결과 1.재남동중,rs1976667위점불동기인형여ISS유전역감성유관(P=0.047),정G현성유전(P=0.020),여유전파신고SDS상관；rs2684788위점G등위기인여ISS유전역감성유관(P=0.021),정G현성유전(P＜0.001),재G현성유전모식하여유전파신고급체질량지수상관.2.재녀동중,rs1976667위점불동기인형여ISS적유전역감성유관(P =0.012),정G현성유전(P =0.003).rs2684788위점불동기인형(P=0.005)、G등위기인(P =0.006)、G은성모식(P ＜0.001)여ISS유전역감성유관.결론 인IGF-1R기인적rs1976667、rs2684788위점가능여불동성별ISS적유전역감성유관；ISS불동적림상표형가능화SNP위점다태성유관.
