中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
8期
592-595
,共4页
白欣立%王秀霞%张会丰%孙艳霞%李震中
白訢立%王秀霞%張會豐%孫豔霞%李震中
백흔립%왕수하%장회봉%손염하%리진중
Rett综合征%甲基CpG结合蛋白质2%基因突变%临床表型%遗传咨询
Rett綜閤徵%甲基CpG結閤蛋白質2%基因突變%臨床錶型%遺傳咨詢
Rett종합정%갑기CpG결합단백질2%기인돌변%림상표형%유전자순
Rett syndrome%Methyl-CpG-binding protein 2%Gene mutation%Phenotype%Genetic counseling
目的 寻找散发典型Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2基因)突变,探讨基因型和表型之间的关系,并为遗传咨询提供帮助.方法 提取患者及其父母静脉血白细胞基因组DNA,使用MECP2基因外显子特异引物进行PCR扩增和DNA测序检测.结果 2例患者MECP2基因外显子1、2、3未发现突变,外显子4分别存在一种杂合错义突变,核苷酸变化分别为c.C473T和c.C397T,导致相应的氨基酸变化p.T158M和p.R133C;其父母均无相应突变；c.C397T患者的临床表型较c.C473T轻.结论 典型Rett综合征患者多数存在MECP2基因突变,应行基因检测,阳性结果患者应检测其父母相应变化,为遗传咨询提供依据.
目的 尋找散髮典型Rett綜閤徵患兒甲基化CpG結閤蛋白2基因(MECP2基因)突變,探討基因型和錶型之間的關繫,併為遺傳咨詢提供幫助.方法 提取患者及其父母靜脈血白細胞基因組DNA,使用MECP2基因外顯子特異引物進行PCR擴增和DNA測序檢測.結果 2例患者MECP2基因外顯子1、2、3未髮現突變,外顯子4分彆存在一種雜閤錯義突變,覈苷痠變化分彆為c.C473T和c.C397T,導緻相應的氨基痠變化p.T158M和p.R133C;其父母均無相應突變；c.C397T患者的臨床錶型較c.C473T輕.結論 典型Rett綜閤徵患者多數存在MECP2基因突變,應行基因檢測,暘性結果患者應檢測其父母相應變化,為遺傳咨詢提供依據.
목적 심조산발전형Rett종합정환인갑기화CpG결합단백2기인(MECP2기인)돌변,탐토기인형화표형지간적관계,병위유전자순제공방조.방법 제취환자급기부모정맥혈백세포기인조DNA,사용MECP2기인외현자특이인물진행PCR확증화DNA측서검측.결과 2례환자MECP2기인외현자1、2、3미발현돌변,외현자4분별존재일충잡합착의돌변,핵감산변화분별위c.C473T화c.C397T,도치상응적안기산변화p.T158M화p.R133C;기부모균무상응돌변；c.C397T환자적림상표형교c.C473T경.결론 전형Rett종합정환자다수존재MECP2기인돌변,응행기인검측,양성결과환자응검측기부모상응변화,위유전자순제공의거.
