中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
8期
586-588
,共3页
付敏%邹小兵%章钧%邓红珠%李建英%唐春
付敏%鄒小兵%章鈞%鄧紅珠%李建英%唐春
부민%추소병%장균%산홍주%리건영%당춘
Phelan-McDermid综合征%生长过快%发育落后%多重连接依赖探针扩增%比较基因组杂交芯片技术
Phelan-McDermid綜閤徵%生長過快%髮育落後%多重連接依賴探針擴增%比較基因組雜交芯片技術
Phelan-McDermid종합정%생장과쾌%발육락후%다중련접의뢰탐침확증%비교기인조잡교심편기술
Phelan-McDermid syndrome%Overgrowth%Developmental delay%Multiplex ligation-dependent probe amplification%Array-comparative genomic hybridization
目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因组杂交芯片技术(array CGH)检测全染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对新发现的缺失片段进行实验验证.结果 1.患儿,男,1.5岁,宽额,尖下巴,生长过快,全面的发育迟缓,语言发育障碍、孤独症样表现.2.常规G带染色体核型示46,XY,MLPA结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9～23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失,比较基因组杂交芯片分析证实22q13段杂合性缺失,并排除其他染色体的微改变,FISH进一步证实22q13段的缺失.结论 根据临床表现,结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征；针对性的CNVs适宜采用MLPA技术,而array CGH更宜作为全染色体CNVs的筛查.
目的 對1例不明原因的生長過快、髮育遲緩患兒進行臨床特徵及基因診斷分析.方法 描述患兒臨床特點；實驗室檢查採用常規G顯帶分析染色體覈型,進一步通過多重連接依賴探針擴增(MLPA)對微小缺失片段進行拷貝數變異(CNVs)檢測,同時應用比較基因組雜交芯片技術(array CGH)檢測全染色體微小改變,併採用熒光原位雜交技術(FISH)對新髮現的缺失片段進行實驗驗證.結果 1.患兒,男,1.5歲,寬額,尖下巴,生長過快,全麵的髮育遲緩,語言髮育障礙、孤獨癥樣錶現.2.常規G帶染色體覈型示46,XY,MLPA結果顯示患兒22q13段的SHANK3基因的9～23外顯子及ACR、RABL2B基因的雜閤性缺失,比較基因組雜交芯片分析證實22q13段雜閤性缺失,併排除其他染色體的微改變,FISH進一步證實22q13段的缺失.結論 根據臨床錶現,結閤各項實驗室檢查結果可診斷患兒為Phelan-McDermid綜閤徵；針對性的CNVs適宜採用MLPA技術,而array CGH更宜作為全染色體CNVs的篩查.
목적 대1례불명원인적생장과쾌、발육지완환인진행림상특정급기인진단분석.방법 묘술환인림상특점；실험실검사채용상규G현대분석염색체핵형,진일보통과다중련접의뢰탐침확증(MLPA)대미소결실편단진행고패수변이(CNVs)검측,동시응용비교기인조잡교심편기술(array CGH)검측전염색체미소개변,병채용형광원위잡교기술(FISH)대신발현적결실편단진행실험험증.결과 1.환인,남,1.5세,관액,첨하파,생장과쾌,전면적발육지완,어언발육장애、고독증양표현.2.상규G대염색체핵형시46,XY,MLPA결과현시환인22q13단적SHANK3기인적9～23외현자급ACR、RABL2B기인적잡합성결실,비교기인조잡교심편분석증실22q13단잡합성결실,병배제기타염색체적미개변,FISH진일보증실22q13단적결실.결론 근거림상표현,결합각항실험실검사결과가진단환인위Phelan-McDermid종합정；침대성적CNVs괄의채용MLPA기술,이array CGH경의작위전염색체CNVs적사사.
