中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
8期
581-585
,共5页
梁翠丽%刘丽%盛慧英%江敏妍%尹曦%李秀珍%程静%毛晓健%张文
樑翠麗%劉麗%盛慧英%江敏妍%尹晞%李秀珍%程靜%毛曉健%張文
량취려%류려%성혜영%강민연%윤희%리수진%정정%모효건%장문
糖原累积病Ⅰa型%葡萄糖-6-磷酸%基因突变
糖原纍積病Ⅰa型%葡萄糖-6-燐痠%基因突變
당원루적병Ⅰa형%포도당-6-린산%기인돌변
Glycogen storage disease type Ⅰ a%Glucose-6-phosphatase%Gene mutation
目的 研究糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰ a)患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因(G6PC基因)突变情况,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果,拟诊出48例肝糖原累积病(LGSD)患儿；应用PCR反应直接测序的方法,对疑似LGSD患儿的G6PC基因外显子及其相邻区域进行突变检测.采用50例无血缘关系的健康儿童作为健康对照,以排除基因多态性；使用DNAMAN软件进行多物种序列同源性比较分析,确定其是否具有保守性.结果 48例LGSD患儿中检测到20例患儿存在G6PC基因突变,共检测到8种突变类型,包括1种剪切突变:c.648G＞T,5种错义突变:p.R83H、p.H119L、p.L173P、p.I341N、p.C109Y和2种移码突变:c.262delG、c.260-262delGGinsA.其中c.648G＞T、p.R83H是本组研究最常见的突变,突变频率分别为37.50％、22.50％；p.C109Y、c.260-262delGGinsA为新发突,41.67％(20/48例)拟诊为LGSD的患儿通过G6PC基因分析确诊为GSD Ⅰ a.从临床表现及常规实验室检查分析,20例GSD Ⅰ a患儿均表现为肝大、肝功能异常、高乳酸血症、高三酰甘油血症,88.24％(15/17例)的患儿饥饿试验阳性,82.35％(14/17例)患儿对胰高血糖素刺激试验无反应.结论 c.648G＞T、p.R83H为本组GSD Ⅰ a患儿最常见突变类型,p.C109Y、c.260-262delGGinsA为国内外尚未见报道的新发致病突变.GSDⅠa基因型不同的患儿均有相似的典型LGSD临床表现.
目的 研究糖原纍積病Ⅰa型(GSD Ⅰ a)患兒葡萄糖-6-燐痠酶催化亞單位基因(G6PC基因)突變情況,探討基因型與臨床錶型之間的關繫.方法 依據臨床錶現、生化檢查及饑餓試驗、胰高血糖素刺激試驗結果,擬診齣48例肝糖原纍積病(LGSD)患兒；應用PCR反應直接測序的方法,對疑似LGSD患兒的G6PC基因外顯子及其相鄰區域進行突變檢測.採用50例無血緣關繫的健康兒童作為健康對照,以排除基因多態性；使用DNAMAN軟件進行多物種序列同源性比較分析,確定其是否具有保守性.結果 48例LGSD患兒中檢測到20例患兒存在G6PC基因突變,共檢測到8種突變類型,包括1種剪切突變:c.648G＞T,5種錯義突變:p.R83H、p.H119L、p.L173P、p.I341N、p.C109Y和2種移碼突變:c.262delG、c.260-262delGGinsA.其中c.648G＞T、p.R83H是本組研究最常見的突變,突變頻率分彆為37.50％、22.50％；p.C109Y、c.260-262delGGinsA為新髮突,41.67％(20/48例)擬診為LGSD的患兒通過G6PC基因分析確診為GSD Ⅰ a.從臨床錶現及常規實驗室檢查分析,20例GSD Ⅰ a患兒均錶現為肝大、肝功能異常、高乳痠血癥、高三酰甘油血癥,88.24％(15/17例)的患兒饑餓試驗暘性,82.35％(14/17例)患兒對胰高血糖素刺激試驗無反應.結論 c.648G＞T、p.R83H為本組GSD Ⅰ a患兒最常見突變類型,p.C109Y、c.260-262delGGinsA為國內外尚未見報道的新髮緻病突變.GSDⅠa基因型不同的患兒均有相似的典型LGSD臨床錶現.
목적 연구당원루적병Ⅰa형(GSD Ⅰ a)환인포도당-6-린산매최화아단위기인(G6PC기인)돌변정황,탐토기인형여림상표형지간적관계.방법 의거림상표현、생화검사급기아시험、이고혈당소자격시험결과,의진출48례간당원루적병(LGSD)환인；응용PCR반응직접측서적방법,대의사LGSD환인적G6PC기인외현자급기상린구역진행돌변검측.채용50례무혈연관계적건강인동작위건강대조,이배제기인다태성；사용DNAMAN연건진행다물충서렬동원성비교분석,학정기시부구유보수성.결과 48례LGSD환인중검측도20례환인존재G6PC기인돌변,공검측도8충돌변류형,포괄1충전절돌변:c.648G＞T,5충착의돌변:p.R83H、p.H119L、p.L173P、p.I341N、p.C109Y화2충이마돌변:c.262delG、c.260-262delGGinsA.기중c.648G＞T、p.R83H시본조연구최상견적돌변,돌변빈솔분별위37.50％、22.50％；p.C109Y、c.260-262delGGinsA위신발돌,41.67％(20/48례)의진위LGSD적환인통과G6PC기인분석학진위GSD Ⅰ a.종림상표현급상규실험실검사분석,20례GSD Ⅰ a환인균표현위간대、간공능이상、고유산혈증、고삼선감유혈증,88.24％(15/17례)적환인기아시험양성,82.35％(14/17례)환인대이고혈당소자격시험무반응.결론 c.648G＞T、p.R83H위본조GSD Ⅰ a환인최상견돌변류형,p.C109Y、c.260-262delGGinsA위국내외상미견보도적신발치병돌변.GSDⅠa기인형불동적환인균유상사적전형LGSD림상표현.
