中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
8期
561-563
,共3页
Turner综合征%诊断%治疗%儿童
Turner綜閤徵%診斷%治療%兒童
Turner종합정%진단%치료%인동
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于X染色体畸变导致女童生长发育异常的一种常见疾病,临床发病率为活产女婴1/5000 ～ 1/2000.X染色体畸变除导致患儿矮小、第二性征不发育和原发性闭经外,还可引起许多其他系统的疾病或异常,如心血管或肾脏畸形,听力或脊柱异常等.现就近年来Turner综合征的诊断(包括产前诊断、婴儿期诊断),定期临床随访项目、以矮小和青春期发育异常为重点的治疗等最新进展作一介绍.
Turner綜閤徵又稱為先天性卵巢髮育不全綜閤徵,是由于X染色體畸變導緻女童生長髮育異常的一種常見疾病,臨床髮病率為活產女嬰1/5000 ～ 1/2000.X染色體畸變除導緻患兒矮小、第二性徵不髮育和原髮性閉經外,還可引起許多其他繫統的疾病或異常,如心血管或腎髒畸形,聽力或脊柱異常等.現就近年來Turner綜閤徵的診斷(包括產前診斷、嬰兒期診斷),定期臨床隨訪項目、以矮小和青春期髮育異常為重點的治療等最新進展作一介紹.
Turner종합정우칭위선천성란소발육불전종합정,시유우X염색체기변도치녀동생장발육이상적일충상견질병,림상발병솔위활산녀영1/5000 ～ 1/2000.X염색체기변제도치환인왜소、제이성정불발육화원발성폐경외,환가인기허다기타계통적질병혹이상,여심혈관혹신장기형,은력혹척주이상등.현취근년래Turner종합정적진단(포괄산전진단、영인기진단),정기림상수방항목、이왜소화청춘기발육이상위중점적치료등최신진전작일개소.
