建立高分辨熔解曲线分析法检测SF3B1基因突变
건립고분변용해곡선분석법검측SF3B1기인돌변
Detection of SF3B1 mutations using high-resolution melting analysis
  • 万方数据
    江苏大学学报（医学版） 강소대학학보（의학판）
    JOURNAL OF JIANGSU UNIVERSITY (MEDICINE EDITION)
    2013年 1期 49-52 ,共4页

    杨静%姚冬明%钱军%王翠竹%杨小飞%林江%李云%陈星星%肖高飞

    양정%요동명%전군%왕취죽%양소비%림강%리운%진성성%초고비

    高分辨率熔解曲线分析%SF3B1%基因突变%骨髓增生异常综合征 高分辨率鎔解麯線分析%SF3B1%基因突變%骨髓增生異常綜閤徵
    고분변솔용해곡선분석%SF3B1%기인돌변%골수증생이상종합정
    high-resolution melting analysis%SF3B1%gene mutation%myelodysplastic syndrome
    目的:建立高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting analysis,HRMA),检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者中SF3B1基因的突变.方法:针对SF3B1基因热点突变位点(密码子E622、H662、K666和K700)设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增反应体系,对30例初诊MDS患者的骨髓标本进行PCR扩增,应用HRMA对相应PCR产物进行突变检测,并对HRMA检测结果进行DNA测序验证.结果:HRMA检测发现2例MDS患者存在异常的熔解曲线,经DNA测序验证1例为K666M杂合子突变,另l例为K700E杂合子突变.所建立的HRMA技术检测SF3B1基因突变的灵敏度为0.05(5％).结论:成功建立检测SF3B1基因突变的HRMA技术,可快速筛查MDS标本中的SF3B1基因突变.
    목적:건립고분변용해곡선분석법(high-resolution melting analysis,HRMA),검측골수증생이상종합정(myelodysplastic syndrome,MDS)환자중SF3B1기인적돌변.방법:침대SF3B1기인열점돌변위점(밀마자E622、H662、K666화K700)설계PCR확증인물,건립대유온도내표교준품적PCR확증반응체계,대30례초진MDS환자적골수표본진행PCR확증,응용HRMA대상응PCR산물진행돌변검측,병대HRMA검측결과진행DNA측서험증.결과:HRMA검측발현2례MDS환자존재이상적용해곡선,경DNA측서험증1례위K666M잡합자돌변,령l례위K700E잡합자돌변.소건립적HRMA기술검측SF3B1기인돌변적령민도위0.05(5％).결론:성공건립검측SF3B1기인돌변적HRMA기술,가쾌속사사MDS표본중적SF3B1기인돌변.
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