重庆医学
重慶醫學
중경의학
CHONGQING MEDICAL JOURNAL
2013年
17期
1990-1991
,共2页
马星卫%许吟%戴薇%李贵芳%刘兴梅%陈铭希%苏莉%黄盛文
馬星衛%許吟%戴薇%李貴芳%劉興梅%陳銘希%囌莉%黃盛文
마성위%허음%대미%리귀방%류흥매%진명희%소리%황성문
地中海贫血%产前筛查%基因诊断%贵阳
地中海貧血%產前篩查%基因診斷%貴暘
지중해빈혈%산전사사%기인진단%귀양
thalassemia%prenatal screening%genetic testing%Guiyang
目的 了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义.方法 采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况.结果 1143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95％),基因诊断确诊为地贫63例(5.51％),其中α-地贫23例(2.01％),β-地贫40例(3.50％).α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9％；β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0％.结论 贵阳地区是地贫高发区；对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生.
目的 瞭解貴暘地區孕婦人群的地中海貧血(簡稱地貧)髮生情況,併探討地貧產前篩查的臨床意義.方法 採用紅細胞指數分析和血紅蛋白電泳對孕婦進行地貧錶型分析,錶型暘性者進一步做地貧基因診斷.分析貴暘地區孕婦人群地貧基因型的分佈情況.結果 1143例孕婦篩查齣地貧錶型暘性68例(5.95％),基因診斷確診為地貧63例(5.51％),其中α-地貧23例(2.01％),β-地貧40例(3.50％).α-地貧基因型以--SEA/αα最多,佔60.9％；β-地貧基因型以CD17/N最多,佔45.0％.結論 貴暘地區是地貧高髮區；對孕婦開展產前篩查可有效防止重型地貧患兒的齣生.
목적 료해귀양지구잉부인군적지중해빈혈(간칭지빈)발생정황,병탐토지빈산전사사적림상의의.방법 채용홍세포지수분석화혈홍단백전영대잉부진행지빈표형분석,표형양성자진일보주지빈기인진단.분석귀양지구잉부인군지빈기인형적분포정황.결과 1143례잉부사사출지빈표형양성68례(5.95％),기인진단학진위지빈63례(5.51％),기중α-지빈23례(2.01％),β-지빈40례(3.50％).α-지빈기인형이--SEA/αα최다,점60.9％；β-지빈기인형이CD17/N최다,점45.0％.결론 귀양지구시지빈고발구；대잉부개전산전사사가유효방지중형지빈환인적출생.
