CAJ | 학술논문

目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系.方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系.结果 41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和(或)8外显子缺失37例(90.2%)进入分析,男女之比为1:0.8,发病年龄为(7.5±7.0)个月.Ⅰ型20例(54.1%),Ⅱ型15例(40.5%),Ⅲ型2例(5.4%),发病年龄分别为(2.9±1.8)、(10.7±1.9)和(30.0±8.5)个月.37例SMN1基因第7和(或)8外显子缺失患儿中,18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个,其中13例(72.2%)为Ⅰ型,5例(27.8%)为Ⅱ型;19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加(拷贝数3或4),其中7例(36.8%)为Ⅰ型,10例(52.6%)为Ⅱ型,2例(10.5%)为Ⅲ型,两组差异有统计学意义.5例患儿父母行SMN1基因检测,共检出杂合缺失9例,其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,母亲未检测到纯合或杂合缺失.结论 SMN1基因第7和(或)8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因,SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关.
목적 탐토운동신경원존활(SMN)1화SMN2기인고패수변이여척수성기위축증(SMA)환인림상표형적관계.방법 이2011년10월지2012년12월재복단대학부속인과의원림상진단SMA환인위연구대상,채용기인조DNA다중련접탐침확증(MLPA)기술진행SMN1기인결실화SMN2기인고패수변이검측,탐토고패수변이여SMA림상분형적관계.결과 41례림상진단SMA환인행기인검측,기중SMN1기인제7화(혹)8외현자결실37례(90.2%)진입분석,남녀지비위1:0.8,발병년령위(7.5±7.0)개월.Ⅰ형20례(54.1%),Ⅱ형15례(40.5%),Ⅲ형2례(5.4%),발병년령분별위(2.9±1.8)、(10.7±1.9)화(30.0±8.5)개월.37례SMN1기인제7화(혹)8외현자결실환인중,18례SMN2기인제7화8외현자고패수위2개,기중13례(72.2%)위Ⅰ형,5례(27.8%)위Ⅱ형;19례SMN2기인제7화8외현자고패수증가(고패수3혹4),기중7례(36.8%)위Ⅰ형,10례(52.6%)위Ⅱ형,2례(10.5%)위Ⅲ형,량조차이유통계학의의.5례환인부모행SMN1기인검측,공검출잡합결실9례,기중4례환인부모균위SMN1기인제7화8외현자잡합결실,1례환인부친위SMN1기인제7화8외현자잡합결실,모친미검측도순합혹잡합결실.결론 SMN1기인제7화(혹)8외현자순합결실시SMA치병주요원인,SMN2기인고패수증가여SMA표형엄중정도정부상관.