中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2013年
3期
205-209
,共5页
樊子川%张萍%杨琳%詹国栋%梅枚%胡兰%周文浩%郭晓红%王慧君
樊子川%張萍%楊琳%詹國棟%梅枚%鬍蘭%週文浩%郭曉紅%王慧君
번자천%장평%양림%첨국동%매매%호란%주문호%곽효홍%왕혜군
色素失禁症%NEMO基因%缺失%基因突变%临床表现
色素失禁癥%NEMO基因%缺失%基因突變%臨床錶現
색소실금증%NEMO기인%결실%기인돌변%림상표현
目的 探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点.方法 分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、Web of Science、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据.结果 我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP.汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿(76例)数据显示,女68例,男8例;92.1%(70例)在新生儿期发病,21.1%(16例)有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%(41/76)神经系统受累,24.2%(16/66)眼部受累,39.6%(19/48)牙齿受累,31.0%(22/71)毛发受损,7.9%死亡(6/76),其他少见临床表型:先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3%(21/36)血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%(22/23).48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例(62 5%)发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例(假基因缺失3例),点突变2例和单个碱基缺失1例.结论 中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累.皮肤病理活检阳性率非常高.NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预.
目的 探討色素失禁癥(IP)在中國兒童的臨床錶型及NEMO基因突變特點.方法 分析2009至2012年複旦大學附屬兒科醫院(我院)收治的7例IP患兒臨床錶型和NEMO基因突變,檢索PubMed、Web of Science、中國知網、維普中文科技期刊數據庫及中國生物醫學文獻數據庫,檢索研究對象為中國人的IP文獻,彙總中國IP患兒臨床錶型和NEMO基因的突變數據.結果 我院7例IP患兒臨床錶型除有典型的皮膚損害外,主要還有神經繫統和眼部受纍,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外顯子測序,未髮現緻病性突變位點,其中1例髮現1箇純閤SNP.彙總我院7例和文獻檢索到的69例中國IP患兒(76例)數據顯示,女68例,男8例;92.1%(70例)在新生兒期髮病,21.1%(16例)有暘性傢族史;均有皮膚受纍,53.9%(41/76)神經繫統受纍,24.2%(16/66)眼部受纍,39.6%(19/48)牙齒受纍,31.0%(22/71)毛髮受損,7.9%死亡(6/76),其他少見臨床錶型:先天性心髒病3例,骨骼髮育缺陷、環狀胰腺和肺囊變各1例;58.3%(21/36)血嗜痠性粒細胞升高;皮膚組織活檢暘性率達95.7%(22/23).48/76例行基因檢測的IP患兒中,30/48例(62 5%)髮現有NEMO基因突變,其中大片段缺失27例(假基因缺失3例),點突變2例和單箇堿基缺失1例.結論 中國IP患兒散髮病例佔多數,絕大多數在新生兒期即髮現典型的皮膚損害,其次為神經繫統、牙齒受纍和眼部受纍.皮膚病理活檢暘性率非常高.NEMO基因的突變檢齣率為62.5%,可對患兒進行閤理的產前診斷和早期榦預.
목적 탐토색소실금증(IP)재중국인동적림상표형급NEMO기인돌변특점.방법 분석2009지2012년복단대학부속인과의원(아원)수치적7례IP환인림상표형화NEMO기인돌변,검색PubMed、Web of Science、중국지망、유보중문과기기간수거고급중국생물의학문헌수거고,검색연구대상위중국인적IP문헌,회총중국IP환인림상표형화NEMO기인적돌변수거.결과 아원7례IP환인림상표형제유전형적피부손해외,주요환유신경계통화안부수루,5례NEMO기인공유서렬NEMO△4-10결실,2예외현자측서,미발현치병성돌변위점,기중1례발현1개순합SNP.회총아원7례화문헌검색도적69례중국IP환인(76례)수거현시,녀68례,남8례;92.1%(70례)재신생인기발병,21.1%(16례)유양성가족사;균유피부수루,53.9%(41/76)신경계통수루,24.2%(16/66)안부수루,39.6%(19/48)아치수루,31.0%(22/71)모발수손,7.9%사망(6/76),기타소견림상표형:선천성심장병3례,골격발육결함、배상이선화폐낭변각1례;58.3%(21/36)혈기산성립세포승고;피부조직활검양성솔체95.7%(22/23).48/76례행기인검측적IP환인중,30/48례(62 5%)발현유NEMO기인돌변,기중대편단결실27례(가기인결실3례),점돌변2례화단개감기결실1례.결론 중국IP환인산발병례점다수,절대다수재신생인기즉발현전형적피부손해,기차위신경계통、아치수루화안부수루.피부병리활검양성솔비상고.NEMO기인적돌변검출솔위62.5%,가대환인진행합리적산전진단화조기간예.
