CAJ | 학술논문

目的:探讨内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症(phenylketouria,PKU)及先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)两种疾病的发病情况.方法:2007年7月至2012年11月在内蒙古妇幼保健院出生的全部新生儿28 964例,均在出生72 h后采集足跟血;PKU筛查采用荧光检测法测定血苯丙氨酸(phenylalanine,PHE)浓度,CH筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素(TSH).结果:PKU初筛阳性123例、初筛阳性率0.42 %,共确诊PKU患儿14名,其中高苯丙氨酸血症1名,未发现假阴性结果.CH初筛阳性233例、初筛阳性率为0.80 %,确诊CH患儿4例.结论:内蒙古地区PKU患病率高于全国平均水平,CH患病率低于全国平均水平.
목적:탐토내몽고지구신생인분병동뇨증(phenylketouria,PKU)급선천성갑상선공능감저증(congenital hypothyroidism,CH)량충질병적발병정황.방법:2007년7월지2012년11월재내몽고부유보건원출생적전부신생인28 964례,균재출생72 h후채집족근혈;PKU사사채용형광검측법측정혈분병안산(phenylalanine,PHE)농도,CH사사채용시간분변법검측촉갑상선격소(TSH).결과:PKU초사양성123례、초사양성솔0.42 %,공학진PKU환인14명,기중고분병안산혈증1명,미발현가음성결과.CH초사양성233례、초사양성솔위0.80 %,학진CH환인4례.결론:내몽고지구PKU환병솔고우전국평균수평,CH환병솔저우전국평균수평.