中华临床免疫和变态反应杂志
中華臨床免疫和變態反應雜誌
중화림상면역화변태반응잡지
CHINESE JOURNAL OF ALLERGY & CLINICAL IMMUNOLOGY
2013年
2期
125-128
,共4页
遗传性血管性水肿%C1抑制物%基因突变
遺傳性血管性水腫%C1抑製物%基因突變
유전성혈관성수종%C1억제물%기인돌변
目的 检测7例来自不同遗传性血管水肿家系患者进行C1抑制物(C1 inhibitor,C1 INH)基因突变.方法 2011 至2012年北京协和医院变态反应科诊断为Ⅰ型HAE的7例来自不同HAE家系的先证者及53名健康成人为研究对象,采集外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增C1 INH基因的8个外显子及其相邻序列并进行序列检测.将检测结果与GenBank公布的C1 INH 基因序列相比较,确定突变及基因多态性.结果 7例患者C1 INH基因序列中均鉴定到致病突变,分别为c.289 CA,g.3248T>C,g.3493T>C,g.5755 G>A,g.9498 T>C,g.15193 A>G,g.18012 G>A.结论 本研究鉴定的7种不同C1 INH基因突变中有5种为国内外首次报道,丰富了中国C1 INH基因突变数据库.
目的 檢測7例來自不同遺傳性血管水腫傢繫患者進行C1抑製物(C1 inhibitor,C1 INH)基因突變.方法 2011 至2012年北京協和醫院變態反應科診斷為Ⅰ型HAE的7例來自不同HAE傢繫的先證者及53名健康成人為研究對象,採集外週靜脈血,提取基因組DNA,聚閤酶鏈反應擴增C1 INH基因的8箇外顯子及其相鄰序列併進行序列檢測.將檢測結果與GenBank公佈的C1 INH 基因序列相比較,確定突變及基因多態性.結果 7例患者C1 INH基因序列中均鑒定到緻病突變,分彆為c.289 CA,g.3248T>C,g.3493T>C,g.5755 G>A,g.9498 T>C,g.15193 A>G,g.18012 G>A.結論 本研究鑒定的7種不同C1 INH基因突變中有5種為國內外首次報道,豐富瞭中國C1 INH基因突變數據庫.
목적 검측7례래자불동유전성혈관수종가계환자진행C1억제물(C1 inhibitor,C1 INH)기인돌변.방법 2011 지2012년북경협화의원변태반응과진단위Ⅰ형HAE적7례래자불동HAE가계적선증자급53명건강성인위연구대상,채집외주정맥혈,제취기인조DNA,취합매련반응확증C1 INH기인적8개외현자급기상린서렬병진행서렬검측.장검측결과여GenBank공포적C1 INH 기인서렬상비교,학정돌변급기인다태성.결과 7례환자C1 INH기인서렬중균감정도치병돌변,분별위c.289 CA,g.3248T>C,g.3493T>C,g.5755 G>A,g.9498 T>C,g.15193 A>G,g.18012 G>A.결론 본연구감정적7충불동C1 INH기인돌변중유5충위국내외수차보도,봉부료중국C1 INH기인돌변수거고.
