CAJ | 학술논문

目的研究妊娠早、中期孕妇产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和其他严重先天缺陷的方法及临床应用价值,预防和减少DS患儿的出生.方法应用电化学发光法检测孕早期PAPP-A(妊娠相关蛋白A)和游离人绒毛膜促性腺激素(f-βHCG),孕中期血清中AFP,HCG+β的浓度.采用分析软件计算唐氏综合征的风险值;建立英德市唐氏综合征血清学筛查各个相关指标的中位数表;对筛查高风险的孕妇行B 超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,并进行染色体核型分析;对筛查对象进行产前、产时、产后追踪随访,了解胎儿发育及新生儿情况; 结果孕早、中期产前筛查孕妇中,唐氏综合征高危筛查比例分别为 6.08%、10.05%,两组对比有显著性差异(P<0.05) ;186例高风险孕妇参加羊水穿刺检查,共查出染色体异常8例,其中18-三体5例,47 XXY 3例,46 XY15st 1例,其他通过B超或分娩情况追踪随访确诊19例,总阳性确诊率为6.38%;25 岁及以下人群高危率为 4.09%,26~ 35岁人群的高危率为 8.35%,35岁以上人群高危率为 28.57%;筛查高风险组异常发生率明显高于筛查低风险组(P＜0.01).结论唐氏综合征的风险度随年龄上升而升高,从 35岁起,高危比例随年龄上升明显.但35岁和35岁以上的孕妇组高危人数要少于 35岁以下孕妇组,孕早、中期孕妇 DS 联合筛查和产前诊断是一种必要而有效的手段.本地区孕中期母血AFP,HCG+β的浓度中位数建立对于高危孕妇的筛查具有重要的影响,建立适合中国人群的中位数具有重要意义.
목적 연구임신조、중기잉부산전사사당씨종합정(Down's syndrome,DS)화기타엄중선천결함적방법급림상응용개치,예방화감소DS환인적출생.방법 응용전화학발광법검측잉조기PAPP-A(임신상관단백A)화유리인융모막촉성선격소(f-βHCG),잉중기혈청중AFP,HCG+β적농도.채용분석연건계산당씨종합정적풍험치;건립영덕시당씨종합정혈청학사사각개상관지표적중위수표;대사사고풍험적잉부행B 초인도하양수천자술,취양수세포배양,병진행염색체핵형분석;대사사대상진행산전、산시、산후추종수방,료해태인발육급신생인정황; 결과 잉조、중기산전사사잉부중,당씨종합정고위사사비례분별위 6.08%、10.05%,량조대비유현저성차이(P<0.05) ;186례고풍험잉부삼가양수천자검사,공사출염색체이상8례,기중18-삼체5례,47 XXY 3례,46 XY15st 1례,기타통과B초혹분면정황추종수방학진19례,총양성학진솔위6.38%;25 세급이하인군고위솔위 4.09%,26~ 35세인군적고위솔위 8.35%,35세이상인군고위솔위 28.57%;사사고풍험조이상발생솔명현고우사사저풍험조(P＜0.01).결론 당씨종합정적풍험도수년령상승이승고,종 35세기,고위비례수년령상승명현.단35세화35세이상적잉부조고위인수요소우 35세이하잉부조,잉조、중기잉부 DS 연합사사화산전진단시일충필요이유효적수단.본지구잉중기모혈AFP,HCG+β적농도중위수건립대우고위잉부적사사구유중요적영향,건립괄합중국인군적중위수구유중요의의.