中国实验诊断学
中國實驗診斷學
중국실험진단학
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY DIAGNOSIS
2013年
5期
858-861
,共4页
赵宏霞%曹敏%钟慧君%刘瑜
趙宏霞%曹敏%鐘慧君%劉瑜
조굉하%조민%종혜군%류유
儿童%哮喘%PTEN基因%基因测序
兒童%哮喘%PTEN基因%基因測序
인동%효천%PTEN기인%기인측서
目的 分析10号染色体上缺失的磷酸酶与张力蛋白同源基因(phophatase and tensin homolog deleted on chromosone 10,PTEN)突变与儿童哮喘的相关性,及其与外周血嗜酸性粒细胞(eosinophils,EOS)的关系,进一步探讨儿童哮喘的发病机制,并为其新治疗方法的研发提供一定理论依据.方法 设定30例哮喘患儿(临床缓解期)为哮喘组,30例健康儿童为对照组.均于清晨空腹抽取外周静脉血,制备血涂片后提取全基因组DNA.对其PTEN基因第5、第8外显子(exon 5,exon 8)进行基因测序分析,同时进行外周血EOS计数.计量资料采用χ2 test,计数资料采用t检验进行统计分析.结果 83.3%(25/30)哮喘组儿童有PTEN基因第8内含子(intron 8)突变,对照组无基因突变.外周血EOS计数在哮喘组明显高于对照组,差异显著(P＜0.05);发生基因突变的哮喘患儿外周血EOS计数高于无突变的哮喘患儿,差异显著(P＜0.05).结论 哮喘儿童绝大部分存在PTEN基因第8内含子突变,其与EOS的数量相关,PTEN基因可能通过抑制EOS的活化和趋化在哮喘发病中发挥作用.
目的 分析10號染色體上缺失的燐痠酶與張力蛋白同源基因(phophatase and tensin homolog deleted on chromosone 10,PTEN)突變與兒童哮喘的相關性,及其與外週血嗜痠性粒細胞(eosinophils,EOS)的關繫,進一步探討兒童哮喘的髮病機製,併為其新治療方法的研髮提供一定理論依據.方法 設定30例哮喘患兒(臨床緩解期)為哮喘組,30例健康兒童為對照組.均于清晨空腹抽取外週靜脈血,製備血塗片後提取全基因組DNA.對其PTEN基因第5、第8外顯子(exon 5,exon 8)進行基因測序分析,同時進行外週血EOS計數.計量資料採用χ2 test,計數資料採用t檢驗進行統計分析.結果 83.3%(25/30)哮喘組兒童有PTEN基因第8內含子(intron 8)突變,對照組無基因突變.外週血EOS計數在哮喘組明顯高于對照組,差異顯著(P＜0.05);髮生基因突變的哮喘患兒外週血EOS計數高于無突變的哮喘患兒,差異顯著(P＜0.05).結論 哮喘兒童絕大部分存在PTEN基因第8內含子突變,其與EOS的數量相關,PTEN基因可能通過抑製EOS的活化和趨化在哮喘髮病中髮揮作用.
목적 분석10호염색체상결실적린산매여장력단백동원기인(phophatase and tensin homolog deleted on chromosone 10,PTEN)돌변여인동효천적상관성,급기여외주혈기산성립세포(eosinophils,EOS)적관계,진일보탐토인동효천적발병궤제,병위기신치료방법적연발제공일정이론의거.방법 설정30례효천환인(림상완해기)위효천조,30례건강인동위대조조.균우청신공복추취외주정맥혈,제비혈도편후제취전기인조DNA.대기PTEN기인제5、제8외현자(exon 5,exon 8)진행기인측서분석,동시진행외주혈EOS계수.계량자료채용χ2 test,계수자료채용t검험진행통계분석.결과 83.3%(25/30)효천조인동유PTEN기인제8내함자(intron 8)돌변,대조조무기인돌변.외주혈EOS계수재효천조명현고우대조조,차이현저(P＜0.05);발생기인돌변적효천환인외주혈EOS계수고우무돌변적효천환인,차이현저(P＜0.05).결론 효천인동절대부분존재PTEN기인제8내함자돌변,기여EOS적수량상관,PTEN기인가능통과억제EOS적활화화추화재효천발병중발휘작용.
