CAJ | 학술논문

t（8；21）（q22；q22）使21号染色体上的AML1基因与8号染色体上的ETO基因发生融合，形成AML1/ETO融合基因，产生一种嵌合蛋白，作为主要的抑制物改变了正常AML1-CBF（核结合因子）B这种与造血干细胞分化有关的转录复合物的生理功能，导致白血病的发生。急性髓细胞白血病（AML）部分成熟型的M2b亚型是我国学者于50年代末提出的，具有髓外浸润率高、治疗反应好、完全缓解率高、缓解期长等特点，其特异性遗传标志为8号与21号染色体的长臂在二区二带断裂并相互移位[t（8；21）（q22；q22）]， AML1基因重排可作为诊断本病的分子标志。以往文献报导M2b出现AML1/ETO融合基因阳性率占95%以上，AML其他各亚型亦可出现，但极为少数。王平等报导AML1/ETO融合基因在M2b中占100%，AML1/ETO融合基因阳性AML在骨髓涂片中能检测到异形中幼粒细胞。肖志坚等总结30例AML1/ETO阳性病例M2b占26例。巩文玉等报道46例AML1/ETO融合基因阳性AMI患儿M2b仅占19.6%。笔者收集35例AML1/ETO融合基因阳性骨髓涂片标本，观察其白血病细胞形态，探讨细胞形态与AML1/ETO融合基因阳性的关系。
t（8；21）（q22；q22）사21호염색체상적AML1기인여8호염색체상적ETO기인발생융합，형성AML1/ETO융합기인，산생일충감합단백，작위주요적억제물개변료정상AML1-CBF（핵결합인자）B저충여조혈간세포분화유관적전록복합물적생리공능，도치백혈병적발생。급성수세포백혈병（AML）부분성숙형적M2b아형시아국학자우50년대말제출적，구유수외침윤솔고、치료반응호、완전완해솔고、완해기장등특점，기특이성유전표지위8호여21호염색체적장비재이구이대단렬병상호이위[t（8；21）（q22；q22）]， AML1기인중배가작위진단본병적분자표지。이왕문헌보도M2b출현AML1/ETO융합기인양성솔점95%이상，AML기타각아형역가출현，단겁위소수。왕평등보도AML1/ETO융합기인재M2b중점100%，AML1/ETO융합기인양성AML재골수도편중능검측도이형중유립세포。초지견등총결30례AML1/ETO양성병례M2b점26례。공문옥등보도46례AML1/ETO융합기인양성AMI환인M2b부점19.6%。필자수집35례AML1/ETO융합기인양성골수도편표본，관찰기백혈병세포형태，탐토세포형태여AML1/ETO융합기인양성적관계。