标记免疫分析与临床
標記免疫分析與臨床
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LABELED IMMUNOASSAYS AND CLINICAL MEDICINE
2013年
3期
172-175
,共4页
郭雅洁%王咏红%佟月娟%申晨
郭雅潔%王詠紅%佟月娟%申晨
곽아길%왕영홍%동월연%신신
假性肥大性肌营养不良症%缺失突变%聚合酶链反应%抗肌营养不良蛋白基因
假性肥大性肌營養不良癥%缺失突變%聚閤酶鏈反應%抗肌營養不良蛋白基因
가성비대성기영양불량증%결실돌변%취합매련반응%항기영양불량단백기인
Duchenne/Becker muscular dystrophy%Deletion mutation%PCR%Dystrophin gene
目的 了解中国汉族假性肥大性肌营养不良症(DMD/BMD)患儿基因缺失突变的特点.方法 经PCR和20对引物,对964例疑似DMD/BMD患儿Dystophin基因外显子缺失突变类型及断裂点进行检测分析.结果 有491例患儿(491/964,51.0％)存在基因缺失突变:其中75例基因缺失突变位于基因5’端区域(15.2％),402例基因缺失突变位于基因中央区域(81.7％),13例基因缺失突变范围跨越了以上两个区域(2.6％).检测到以50、49、48号外显子缺失突变最为常见.74％患儿的Dystophin基因断裂点位于44～ 50号内含子,以44号内含子最多(21％).结论 20对引物的PCR法能够检测超过半数的Dystrophin基因缺失突变,基因中央区缺失是中国汉族DMD/BMD患儿病例的主要基因缺失突变类型.
目的 瞭解中國漢族假性肥大性肌營養不良癥(DMD/BMD)患兒基因缺失突變的特點.方法 經PCR和20對引物,對964例疑似DMD/BMD患兒Dystophin基因外顯子缺失突變類型及斷裂點進行檢測分析.結果 有491例患兒(491/964,51.0％)存在基因缺失突變:其中75例基因缺失突變位于基因5’耑區域(15.2％),402例基因缺失突變位于基因中央區域(81.7％),13例基因缺失突變範圍跨越瞭以上兩箇區域(2.6％).檢測到以50、49、48號外顯子缺失突變最為常見.74％患兒的Dystophin基因斷裂點位于44～ 50號內含子,以44號內含子最多(21％).結論 20對引物的PCR法能夠檢測超過半數的Dystrophin基因缺失突變,基因中央區缺失是中國漢族DMD/BMD患兒病例的主要基因缺失突變類型.
목적 료해중국한족가성비대성기영양불량증(DMD/BMD)환인기인결실돌변적특점.방법 경PCR화20대인물,대964례의사DMD/BMD환인Dystophin기인외현자결실돌변류형급단렬점진행검측분석.결과 유491례환인(491/964,51.0％)존재기인결실돌변:기중75례기인결실돌변위우기인5’단구역(15.2％),402례기인결실돌변위우기인중앙구역(81.7％),13례기인결실돌변범위과월료이상량개구역(2.6％).검측도이50、49、48호외현자결실돌변최위상견.74％환인적Dystophin기인단렬점위우44～ 50호내함자,이44호내함자최다(21％).결론 20대인물적PCR법능구검측초과반수적Dystrophin기인결실돌변,기인중앙구결실시중국한족DMD/BMD환인병례적주요기인결실돌변류형.
