中华妇幼临床医学杂志（电子版）
中華婦幼臨床醫學雜誌（電子版）
중화부유림상의학잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND PEDIATRICS(ELECTRONIC VERSION)
2013年
3期
323-329
,共7页
李国民%徐虹%高学武%翟亦晖%沈茜%张晓娥%安宇%方晓燕
李國民%徐虹%高學武%翟亦暉%瀋茜%張曉娥%安宇%方曉燕
리국민%서홍%고학무%적역휘%침천%장효아%안우%방효연
局灶节段性肾小球硬化%病因%儿童%WT1%低出生体重儿
跼竈節段性腎小毬硬化%病因%兒童%WT1%低齣生體重兒
국조절단성신소구경화%병인%인동%WT1%저출생체중인
目的 探讨儿童局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的病因.方法 选择1979年1月至2011年12月于复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科进行肾脏活检的36例FSGS患儿的临床资料为研究对象,对其临床特点进行回顾性分析,并经光学显微镜对其病理学结果进行分型.对坚持随访且病因不明的FSGS患儿进行常见FSGS致病基因 NPHS2全部外显子组和 WT1外显子8,9测序,并采用Snapshot技术对 NPHS1,CD2AP,PLCε1,APOL1,TRPC6,INF2,MYH9和 MYO1E 8个相对少见致病基因的42个突变位点进行检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患儿监护人签署临床研究知情同意书).结果 36例FSGS患儿中,病因明确患儿为10例(27.8%),其中病因系低出生体重儿(LBWI)和微小病变肾病(MCD)患儿各为2例(5.6%),丙型肝炎、膀胱输尿管返流(VUR)、Galloway-Mowat综合征(GMS)、Denys-Drash 综合征(DDS)、IgA肾病和家族性FSGS患儿各为1例(2.8%);病因不明患儿为26例(72.2%).对坚持随访且病因不明的6例FSGS患儿和1例DDS患儿(共7例)进行相关基因和其突变位点分析发现,发生 WTI突变患儿为2例(5.6%,包括1例DDS患儿),均为杂合性ARG394TRP突变.结论 FSGS病因较为复杂,LBWI是FSGS重要病因之一,应引起重视.病因不明患儿仍占FSGS患儿主体,部分病因不明FSGS患儿可能系相关致病基因突变引起,临床应利用遗传分子技术对该类患儿进行相关致病基因分析.
目的 探討兒童跼竈節段性腎小毬硬化(FSGS)的病因.方法 選擇1979年1月至2011年12月于複旦大學附屬兒科醫院腎髒風濕科進行腎髒活檢的36例FSGS患兒的臨床資料為研究對象,對其臨床特點進行迴顧性分析,併經光學顯微鏡對其病理學結果進行分型.對堅持隨訪且病因不明的FSGS患兒進行常見FSGS緻病基因 NPHS2全部外顯子組和 WT1外顯子8,9測序,併採用Snapshot技術對 NPHS1,CD2AP,PLCε1,APOL1,TRPC6,INF2,MYH9和 MYO1E 8箇相對少見緻病基因的42箇突變位點進行檢測(本研究遵循的程序符閤本院人體試驗委員會所製定的倫理學標準,得到該委員會批準,併與患兒鑑護人籤署臨床研究知情同意書).結果 36例FSGS患兒中,病因明確患兒為10例(27.8%),其中病因繫低齣生體重兒(LBWI)和微小病變腎病(MCD)患兒各為2例(5.6%),丙型肝炎、膀胱輸尿管返流(VUR)、Galloway-Mowat綜閤徵(GMS)、Denys-Drash 綜閤徵(DDS)、IgA腎病和傢族性FSGS患兒各為1例(2.8%);病因不明患兒為26例(72.2%).對堅持隨訪且病因不明的6例FSGS患兒和1例DDS患兒(共7例)進行相關基因和其突變位點分析髮現,髮生 WTI突變患兒為2例(5.6%,包括1例DDS患兒),均為雜閤性ARG394TRP突變.結論 FSGS病因較為複雜,LBWI是FSGS重要病因之一,應引起重視.病因不明患兒仍佔FSGS患兒主體,部分病因不明FSGS患兒可能繫相關緻病基因突變引起,臨床應利用遺傳分子技術對該類患兒進行相關緻病基因分析.
목적 탐토인동국조절단성신소구경화(FSGS)적병인.방법 선택1979년1월지2011년12월우복단대학부속인과의원신장풍습과진행신장활검적36례FSGS환인적림상자료위연구대상,대기림상특점진행회고성분석,병경광학현미경대기병이학결과진행분형.대견지수방차병인불명적FSGS환인진행상견FSGS치병기인 NPHS2전부외현자조화 WT1외현자8,9측서,병채용Snapshot기술대 NPHS1,CD2AP,PLCε1,APOL1,TRPC6,INF2,MYH9화 MYO1E 8개상대소견치병기인적42개돌변위점진행검측(본연구준순적정서부합본원인체시험위원회소제정적윤리학표준,득도해위원회비준,병여환인감호인첨서림상연구지정동의서).결과 36례FSGS환인중,병인명학환인위10례(27.8%),기중병인계저출생체중인(LBWI)화미소병변신병(MCD)환인각위2례(5.6%),병형간염、방광수뇨관반류(VUR)、Galloway-Mowat종합정(GMS)、Denys-Drash 종합정(DDS)、IgA신병화가족성FSGS환인각위1례(2.8%);병인불명환인위26례(72.2%).대견지수방차병인불명적6례FSGS환인화1례DDS환인(공7례)진행상관기인화기돌변위점분석발현,발생 WTI돌변환인위2례(5.6%,포괄1례DDS환인),균위잡합성ARG394TRP돌변.결론 FSGS병인교위복잡,LBWI시FSGS중요병인지일,응인기중시.병인불명환인잉점FSGS환인주체,부분병인불명FSGS환인가능계상관치병기인돌변인기,림상응이용유전분자기술대해류환인진행상관치병기인분석.
