临床和实验医学杂志
臨床和實驗醫學雜誌
림상화실험의학잡지
JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL MEDICINE
2013年
13期
993-995,998
,共4页
毕鸿雁%王洋%赵亚明%段洪连%赵伟秦%张拥波%王佳伟%李继梅
畢鴻雁%王洋%趙亞明%段洪連%趙偉秦%張擁波%王佳偉%李繼梅
필홍안%왕양%조아명%단홍련%조위진%장옹파%왕가위%리계매
双侧纹状体坏死%家系%基因%突变
雙側紋狀體壞死%傢繫%基因%突變
쌍측문상체배사%가계%기인%돌변
目的 报道一个双侧纹状体坏死家系的临床特征以及基因学改变特点.方法 于中国西北偏远地区收集一个双侧纹状体坏死家系,家系分析显示为常染色体隐性遗传可能性大.该家系3例患者5~7岁发病,隐袭起病,症状缓慢进展,表现全身肌张力障碍,至20岁左右几乎不能下地,呈扭转痉挛状态.头颅磁共振检查提示双侧壳核病变.对该家系进行了NUP62、SLC19A3、SLC25A19、PANK2基因测序以及线粒体基因全长测序.结果 该家系临床特点以及影像学表现与目前已知基因的临床表型有一定的差异.PANK2、SLC25A19、SLC19A3基因序列分析均未发现基因突变;NUP62基因发现cDNA337G-A杂合突变(pG113S突变),3个患者以及其正常的妹妹和患者父亲、奶奶携带该突变.线粒体基因全长测序发现43个已经报道的变异.结论 该家系为常染色体隐性遗传,一个杂合突变不能解释其表现,且正常个体也携带该突变.因此该家系从临床表型和基因学检查提示有可能为一种新的疾病类型.
目的 報道一箇雙側紋狀體壞死傢繫的臨床特徵以及基因學改變特點.方法 于中國西北偏遠地區收集一箇雙側紋狀體壞死傢繫,傢繫分析顯示為常染色體隱性遺傳可能性大.該傢繫3例患者5~7歲髮病,隱襲起病,癥狀緩慢進展,錶現全身肌張力障礙,至20歲左右幾乎不能下地,呈扭轉痙攣狀態.頭顱磁共振檢查提示雙側殼覈病變.對該傢繫進行瞭NUP62、SLC19A3、SLC25A19、PANK2基因測序以及線粒體基因全長測序.結果 該傢繫臨床特點以及影像學錶現與目前已知基因的臨床錶型有一定的差異.PANK2、SLC25A19、SLC19A3基因序列分析均未髮現基因突變;NUP62基因髮現cDNA337G-A雜閤突變(pG113S突變),3箇患者以及其正常的妹妹和患者父親、奶奶攜帶該突變.線粒體基因全長測序髮現43箇已經報道的變異.結論 該傢繫為常染色體隱性遺傳,一箇雜閤突變不能解釋其錶現,且正常箇體也攜帶該突變.因此該傢繫從臨床錶型和基因學檢查提示有可能為一種新的疾病類型.
목적 보도일개쌍측문상체배사가계적림상특정이급기인학개변특점.방법 우중국서북편원지구수집일개쌍측문상체배사가계,가계분석현시위상염색체은성유전가능성대.해가계3례환자5~7세발병,은습기병,증상완만진전,표현전신기장력장애,지20세좌우궤호불능하지,정뉴전경련상태.두로자공진검사제시쌍측각핵병변.대해가계진행료NUP62、SLC19A3、SLC25A19、PANK2기인측서이급선립체기인전장측서.결과 해가계림상특점이급영상학표현여목전이지기인적림상표형유일정적차이.PANK2、SLC25A19、SLC19A3기인서렬분석균미발현기인돌변;NUP62기인발현cDNA337G-A잡합돌변(pG113S돌변),3개환자이급기정상적매매화환자부친、내내휴대해돌변.선립체기인전장측서발현43개이경보도적변이.결론 해가계위상염색체은성유전,일개잡합돌변불능해석기표현,차정상개체야휴대해돌변.인차해가계종림상표형화기인학검사제시유가능위일충신적질병류형.
