中国保健营养（中旬刊）
中國保健營養（中旬刊）
중국보건영양（중순간）
China Hwalth Care & nutrition
2013年
11期
544-545
,共2页
新生儿%甲基丙二酸血症%质谱分析法
新生兒%甲基丙二痠血癥%質譜分析法
신생인%갑기병이산혈증%질보분석법
目的：总结新生儿甲基丙二酸血症的临床特点，提高我院新生儿科对新生儿甲基丙二酸血症的诊治水平。方法：对我院NICU自2011年1月-2012年12月收治的3例新生儿甲基丙二酸血症患儿的临床资料进行分析。结果：3例患儿中男2例，女1例；发病年龄48h～72h；主要临床表现为反应差、皮肤发花、喂养困难、呼吸困难、抽搐等；常规实验室检查表现为代谢性酸中毒、高氨血症等；气相色谱-质谱法(GC/MS)分析尿有机酸显示3例患儿尿中甲基丙二酸浓度均明显高于正常；转归3例患儿均放弃治疗后死亡。结论：新生儿甲基丙二酸血症临床表现复杂，缺乏特异性症状，且病情进展快，死亡率高，早期诊断和治疗是改善预后的关键。
目的：總結新生兒甲基丙二痠血癥的臨床特點，提高我院新生兒科對新生兒甲基丙二痠血癥的診治水平。方法：對我院NICU自2011年1月-2012年12月收治的3例新生兒甲基丙二痠血癥患兒的臨床資料進行分析。結果：3例患兒中男2例，女1例；髮病年齡48h～72h；主要臨床錶現為反應差、皮膚髮花、餵養睏難、呼吸睏難、抽搐等；常規實驗室檢查錶現為代謝性痠中毒、高氨血癥等；氣相色譜-質譜法(GC/MS)分析尿有機痠顯示3例患兒尿中甲基丙二痠濃度均明顯高于正常；轉歸3例患兒均放棄治療後死亡。結論：新生兒甲基丙二痠血癥臨床錶現複雜，缺乏特異性癥狀，且病情進展快，死亡率高，早期診斷和治療是改善預後的關鍵。
목적：총결신생인갑기병이산혈증적림상특점，제고아원신생인과대신생인갑기병이산혈증적진치수평。방법：대아원NICU자2011년1월-2012년12월수치적3례신생인갑기병이산혈증환인적림상자료진행분석。결과：3례환인중남2례，녀1례；발병년령48h～72h；주요림상표현위반응차、피부발화、위양곤난、호흡곤난、추휵등；상규실험실검사표현위대사성산중독、고안혈증등；기상색보-질보법(GC/MS)분석뇨유궤산현시3례환인뇨중갑기병이산농도균명현고우정상；전귀3례환인균방기치료후사망。결론：신생인갑기병이산혈증림상표현복잡，결핍특이성증상，차병정진전쾌，사망솔고，조기진단화치료시개선예후적관건。
