CAJ | 학술논문

目的探讨C20orf194基因rs6051702位点和ITPA基因rs1127354位点与慢性丙型肝炎治疗过程中利巴韦林引起的溶血性贫血之间的相关性.方法入选慢性丙型肝炎患者742例、健康人群203例,提取上述两组人群的基因组DNA进行两个位点的焦磷酸测序；对208名慢性丙型肝炎患者进行干扰素联合利巴韦林抗病毒治疗,并在抗病毒治疗的基线、2 w、4 w、12 w对患者进行血常规、HCV RNA定量检测.用SAS9.0软件进行分析.结果 (1)我国健康人群rs6051702及rs1127354位点的最小等位基因频率分别为15.3％、15.8％,与欧洲和日本接近,但水平略低.(2)2、4、12w血红蛋白下降量与rs1127354位点的不同基因型的关系有统计学意义(均P＜0.05),A等位基因具有保护作用.(3)2、4、12 w血红蛋白下降量与rs6051702位点的不同基因型的关系无显著差异(均P＞0.05).(4)rs1127354位点4w血红蛋白降低超过3 g/dl的CC组与AC+ AA组存在差别(P =0.001).结论 (1)rs6051702位点、rs1127354位点在慢性HCV感染者、健康人群之间没有显著差异.(2)rs6051702位点与抗HCV治疗过程中血红蛋白下降量无相关性.(3) ITPA基因rs1127354位点与抗HCV治疗过程中血红蛋白下降量呈明显相关,含A等位基因(AC和AA型)的患者贫血程度较CC型的低,提示A等位基因为保护基因,可用来预测患者抗HCV治疗过程中血红蛋白下降的程度,并指导早期调整利巴韦林剂量.
목적 탐토C20orf194기인rs6051702위점화ITPA기인rs1127354위점여만성병형간염치료과정중리파위림인기적용혈성빈혈지간적상관성.방법 입선만성병형간염환자742례、건강인군203례,제취상술량조인군적기인조DNA진행량개위점적초린산측서；대208명만성병형간염환자진행간우소연합리파위림항병독치료,병재항병독치료적기선、2 w、4 w、12 w대환자진행혈상규、HCV RNA정량검측.용SAS9.0연건진행분석.결과 (1)아국건강인군rs6051702급rs1127354위점적최소등위기인빈솔분별위15.3％、15.8％,여구주화일본접근,단수평략저.(2)2、4、12w혈홍단백하강량여rs1127354위점적불동기인형적관계유통계학의의(균P＜0.05),A등위기인구유보호작용.(3)2、4、12 w혈홍단백하강량여rs6051702위점적불동기인형적관계무현저차이(균P＞0.05).(4)rs1127354위점4w혈홍단백강저초과3 g/dl적CC조여AC+ AA조존재차별(P =0.001).결론 (1)rs6051702위점、rs1127354위점재만성HCV감염자、건강인군지간몰유현저차이.(2)rs6051702위점여항HCV치료과정중혈홍단백하강량무상관성.(3) ITPA기인rs1127354위점여항HCV치료과정중혈홍단백하강량정명현상관,함A등위기인(AC화AA형)적환자빈혈정도교CC형적저,제시A등위기인위보호기인,가용래예측환자항HCV치료과정중혈홍단백하강적정도,병지도조기조정리파위림제량.