医学检验与临床
醫學檢驗與臨床
의학검험여림상
MEDICAL LATORATORY SCIENCE AND CLINICES
2013年
2期
12-13,16
,共3页
邹林%周少雄%胡佩村%黄杰
鄒林%週少雄%鬍珮村%黃傑
추림%주소웅%호패촌%황걸
地中海贫血%基因突变
地中海貧血%基因突變
지중해빈혈%기인돌변
目的:了解佛山地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型,为开展佛山地区α与β地中海贫血的遗传咨询,产前诊断和预防计划提供参考.方法:回顾性分析2011年1月至2012年12月佛山市第二人民医院地中海贫血基因检测PCR阳性的351名患者的地贫基因突变类型.结果:351名地中海贫血患者中200名α地中海贫血患者,其中东南亚型缺失(--SEA)154例,右侧缺失(_3.7)20例,左侧缺失(_4.2)8例,缺失型HbH病(__SEA/_3.7)11例,缺失型HbH病(__SEA/_4.2)7例.136名β地中海贫血患者,其中CD41-42杂合子53例,ISV-Ⅱ-654杂合子38例,CD28杂合子16例,CD17杂合子13例,CD29杂合子3例,CD43杂合子3例,βE杂合子5例,CD41-42纯合子、CD17纯合子、CD71-72杂合子、CD41-42,ISV-Ⅱ-654双重杂合子、Int杂合子各1例,15名α β复合型地中海贫血患者.结论:佛山地区的α地贫人群中东南亚缺失型占主导地位,而CD41-42突变与ISV-Ⅱ-654突变是β地中海贫血最常见的基因突变类型.
目的:瞭解彿山地區α與β地中海貧血患者的基因突變類型,為開展彿山地區α與β地中海貧血的遺傳咨詢,產前診斷和預防計劃提供參攷.方法:迴顧性分析2011年1月至2012年12月彿山市第二人民醫院地中海貧血基因檢測PCR暘性的351名患者的地貧基因突變類型.結果:351名地中海貧血患者中200名α地中海貧血患者,其中東南亞型缺失(--SEA)154例,右側缺失(_3.7)20例,左側缺失(_4.2)8例,缺失型HbH病(__SEA/_3.7)11例,缺失型HbH病(__SEA/_4.2)7例.136名β地中海貧血患者,其中CD41-42雜閤子53例,ISV-Ⅱ-654雜閤子38例,CD28雜閤子16例,CD17雜閤子13例,CD29雜閤子3例,CD43雜閤子3例,βE雜閤子5例,CD41-42純閤子、CD17純閤子、CD71-72雜閤子、CD41-42,ISV-Ⅱ-654雙重雜閤子、Int雜閤子各1例,15名α β複閤型地中海貧血患者.結論:彿山地區的α地貧人群中東南亞缺失型佔主導地位,而CD41-42突變與ISV-Ⅱ-654突變是β地中海貧血最常見的基因突變類型.
목적:료해불산지구α여β지중해빈혈환자적기인돌변류형,위개전불산지구α여β지중해빈혈적유전자순,산전진단화예방계화제공삼고.방법:회고성분석2011년1월지2012년12월불산시제이인민의원지중해빈혈기인검측PCR양성적351명환자적지빈기인돌변류형.결과:351명지중해빈혈환자중200명α지중해빈혈환자,기중동남아형결실(--SEA)154례,우측결실(_3.7)20례,좌측결실(_4.2)8례,결실형HbH병(__SEA/_3.7)11례,결실형HbH병(__SEA/_4.2)7례.136명β지중해빈혈환자,기중CD41-42잡합자53례,ISV-Ⅱ-654잡합자38례,CD28잡합자16례,CD17잡합자13례,CD29잡합자3례,CD43잡합자3례,βE잡합자5례,CD41-42순합자、CD17순합자、CD71-72잡합자、CD41-42,ISV-Ⅱ-654쌍중잡합자、Int잡합자각1례,15명α β복합형지중해빈혈환자.결론:불산지구적α지빈인군중동남아결실형점주도지위,이CD41-42돌변여ISV-Ⅱ-654돌변시β지중해빈혈최상견적기인돌변류형.
