国际医药卫生导报
國際醫藥衛生導報
국제의약위생도보
INTERNATIONAL MEDICINE & HEALTH GUIDANCE NEWS
2013年
12期
1770-1773
,共4页
肯尼迪病%AR基因%动态突变%线粒体基因分析
肯尼迪病%AR基因%動態突變%線粒體基因分析
긍니적병%AR기인%동태돌변%선립체기인분석
Kennedy' s androgen receptor gene (AR)%Dynamic mutation%Mitochondrial gene analysis
目的 通过对一例肌肉活检提示线粒体肌病的患者进行雄激素受体基因(androgen receptor gene,AR)进行动态突变分析和全线粒体(mtDNA)基因扫描明确诊断.方法 使用PCR方法分析患者雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数,使用Touch Down PCR方法分析患者全线粒体基因突变.结果 该患者雄激素受体基因第一个外显子(Xqll-12)上存在46个三核普酸(CAG)重复,确诊Kennedy病.全线粒体(mtDNA)基因分析未显示线粒体疾病的相关致病突变.结论 AR基因CAG动态突变分析和全mtDNA基因扫描是KD与线粒体脑肌病鉴别诊断或KD并发线粒体脑肌病诊断的重要依据.
目的 通過對一例肌肉活檢提示線粒體肌病的患者進行雄激素受體基因(androgen receptor gene,AR)進行動態突變分析和全線粒體(mtDNA)基因掃描明確診斷.方法 使用PCR方法分析患者雄激素受體(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重複序列數,使用Touch Down PCR方法分析患者全線粒體基因突變.結果 該患者雄激素受體基因第一箇外顯子(Xqll-12)上存在46箇三覈普痠(CAG)重複,確診Kennedy病.全線粒體(mtDNA)基因分析未顯示線粒體疾病的相關緻病突變.結論 AR基因CAG動態突變分析和全mtDNA基因掃描是KD與線粒體腦肌病鑒彆診斷或KD併髮線粒體腦肌病診斷的重要依據.
목적 통과대일례기육활검제시선립체기병적환자진행웅격소수체기인(androgen receptor gene,AR)진행동태돌변분석화전선립체(mtDNA)기인소묘명학진단.방법 사용PCR방법분석환자웅격소수체(androgen receptor gene,AR)기인적CAG중복서렬수,사용Touch Down PCR방법분석환자전선립체기인돌변.결과 해환자웅격소수체기인제일개외현자(Xqll-12)상존재46개삼핵보산(CAG)중복,학진Kennedy병.전선립체(mtDNA)기인분석미현시선립체질병적상관치병돌변.결론 AR기인CAG동태돌변분석화전mtDNA기인소묘시KD여선립체뇌기병감별진단혹KD병발선립체뇌기병진단적중요의거.
Objective To diagnose a patient Kennedy' s disease,who was considered as mitochondrial myopathy by dynamic mutation of androgen receptor gene (AR) and mitochondrial gene analysis.Methods Dynamic mutation of AR gene was analyzed by PCR and sequencing,and mtDNA gene was analyzed by touch down PCR and sequencing.Results trinucleotide repeats of CAG were up to 46,and no pathological mutation of mtDNA was found.Conclusion Dynamic mutation analysis of AR gene and mitochondrial gene analysis are indispensable in diagnosing Kennedy' s disease.
