中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2014年
5期
284-287
,共4页
陈江瑛%闫振文%何锐%喻长顺%詹益鑫%张素平%黄惠鸿
陳江瑛%閆振文%何銳%喻長順%詹益鑫%張素平%黃惠鴻
진강영%염진문%하예%유장순%첨익흠%장소평%황혜홍
肌萎缩%雄激素受体%基因检测
肌萎縮%雄激素受體%基因檢測
기위축%웅격소수체%기인검측
Muscular atrophy%Androgen receptor%Gene analys
目的 探讨肯尼迪病(Kennedy disease)一家系的临床、病理和分子遗传学特点.方法 分析一个经基因确诊的Kennedy病家系患者的临床症状体征、肌电图、神经肌肉活检和雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果.结果 该家系有4例男性患者,均中年起病,缓慢进展.表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,血清肌酸激酶轻度升高.肌电图呈广泛神经源性损害,神经活检神经源性肌萎缩.雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为50、49、50、54次.结论 肯尼迪病的临床、电生理及病理特征有其独特特点,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测.
目的 探討肯尼迪病(Kennedy disease)一傢繫的臨床、病理和分子遺傳學特點.方法 分析一箇經基因確診的Kennedy病傢繫患者的臨床癥狀體徵、肌電圖、神經肌肉活檢和雄激素受體基因第1外顯子的分子生物學檢測結果.結果 該傢繫有4例男性患者,均中年起病,緩慢進展.錶現為肢體近耑和延髓受纍為主的下運動神經元損害,血清肌痠激酶輕度升高.肌電圖呈廣汎神經源性損害,神經活檢神經源性肌萎縮.雄激素受體(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重複序列數分彆為50、49、50、54次.結論 肯尼迪病的臨床、電生理及病理特徵有其獨特特點,確診有賴于雄激素受體基因編碼區CAG重複數的檢測.
목적 탐토긍니적병(Kennedy disease)일가계적림상、병리화분자유전학특점.방법 분석일개경기인학진적Kennedy병가계환자적림상증상체정、기전도、신경기육활검화웅격소수체기인제1외현자적분자생물학검측결과.결과 해가계유4례남성환자,균중년기병,완만진전.표현위지체근단화연수수루위주적하운동신경원손해,혈청기산격매경도승고.기전도정엄범신경원성손해,신경활검신경원성기위축.웅격소수체(androgen receptor gene,AR)기인적CAG중복서렬수분별위50、49、50、54차.결론 긍니적병적림상、전생리급병리특정유기독특특점,학진유뢰우웅격소수체기인편마구CAG중복수적검측.
